Provita

PVH 7e jaargang – 2000 nr. 2, p. 47-53

Door Mr Elisabeth P. van Dijk
verbonden aan het Juridisch Adviesbureau Gezondheidszorg (JAC) te Zwolle

In dit artikel wil ik enkele inleidende opmerkingen maken vanuit het
patiëntenrecht over gentechnologie. Vervolgens geef ik een overzicht
van een aantal belangrijke casusposities waarin genetisch onderzoek
een rol speelt. Dan zal ik nader ingaan op de patiëntenrechtelijke aspecten.
Tenslotte zal ik enkele afsluitende opmerkingen maken.

Als het gaat over het patiëntenrecht in relatie tot gentechnologie
dan richt ik mij op patiëntenrechten die deel uitmaken van het
algemene geldende juridische kader voor de gezondheidszorg. Hierbij
gaat het vooral om het recht op informatie en toestemming en het recht
op privacy en wat daarmee samenhangt. Deze rechten vinden we terug in
de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (Wgbo) en de Wet
op de persoonsregistraties (Wpr, te vervangen door de Wet bescherming
persoonsgegevens, Wbp). Meer specifieke wetten zijn de Wet op het
bevolkingsonderzoek en de Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek niet
mensen.  Verder vinden we gezaghebbende screeningscriteria terug in het
Rapport ‘Genetische screening’2 van de Gezondheidsraad en in de
‘Recommendation on genetic testing en screening for health purposes’.3

Het gaat in dit artikel over de juridische aspecten van gen-technologie.
Dit betekent dat niet technologie zelf centraal staat, als wel de consequenties
van de toepassing van genetisch onderzoek bij mensen.
Bovendien is het goed dat we ons realiseren dat genetisch onderzoek
meer omvat dan alleen maar DNA- of chromosomenonderzoek. Ook biochemisch
onderzoek kan gericht zijn op preventie en opsporing van erfelijke ziekten.

DNA is het genetische materiaal waaruit een cel is opgebouwd. Het bevat
de erfelijke informatie voor de aanmaak van eiwitten die verantwoordelijk
zijn voor alle celfuncties. Deze informatie ligt opgeslagen in de volgorde
van de vier DNA-basen: adenine, guanine, thymine en cystocine. Een stuk
DNA dat verantwoordelijk is voor de vorming van één eiwit
heet een gen. Men gaat er vanuit dat het totaal aantal menselijke genen
70.000 – 100.000 is. Ze zijn voor het overgrote deel gegroepeerd in
chromosomen (in de celkern 23 paar: 22 niet-geslachtsbepalende chromosomen,
autosomen en twee geslachtsbepalende chromosomen).4
Men is op dit moment in Humane Genome Project doende
om alle menselijke genen, die 70.000 – 100.000, in kaart te brengen.

Het gaat hier om een uiterst ingewikkeld systeem. Genmutaties kunnen
op verschillende niveaus aanwezig zijn. Sommige mutaties kunnen een
beschermende functie hebben voor andere mutaties. Weer andere mutaties
zijn verantwoordelijk voor een bepaalde ziekte of afwijking, die zich
al dan niet direct manifesteert.
Daarbij moet onderscheid gemaakt worden tussen monogene ziekten en
multifactoriële ziekten. Monogene ziekten vertonen merendeels een
voorspelbaar, mendeliaans, overervingspatroon. Bij multifactoriële
ziekten spelen naast de genmutatie omgevingsfactoren een rol van betekenis.
Het gaat vandaag over erfelijke ziekten: het drager ervan zijn; het
dragerschap ervan te kunnen overdragen; het onderzoek ernaar.

BELANGRIJKE CASUSPOSITIES

Voor een goed begrip van de materie zal ik nu een aantal belangrijke casusposities
noemen waarin genetisch onderzoek kan plaatsvinden.

a. DNA-diagnostiek kan een rol spelen met het oog op het verkrijgen van
nageslacht. Als beide partners bijvoorbeeld drager zijn van een recessief
erfelijke ziekte is er een kans van 25% voor het kind de betreffende mutatie
te erven en die ziekte te krijgen. Een voorbeeld hiervan is cystic
fibrosis.Of als één van beide partners drager is van een erfelijke ziekte,
waarvan het overervingspatroon autosomaal dominant is. Dan heeft elk
kind een kans van 50% om de betreffende mutatie te erven. Een voorbeeld
hiervan is de monogeen overdraagbare vorm van borstkanker.
Bij DNA-diagnostiek met het oog op het krijgen van nageslacht spreekt men ook
wel van ‘premaritale of preconceptionele diagnostiek’ en van ‘reproductive counseling’.

b. DNA-diagnostiek kan een rol spelen tijdens zwangerschappen.
Overbekend is prenatale diagnostiek die standaard aan zwangere vrouwen
vanaf 36 jaar wordt aangeboden met het oog op het syndroom van Down.
Maar het zal duidelijk zijn dat de problematiek veel omvangrijker is. Het gaat
ook om DNA-onderzoek naar andere ziekten. Hierbij moet onderscheid
gemaakt worden naar:
– ziekten die direct bij de geboorte optreden maar behandelbaar zijn,
– ziekten die bij de geboorte optreden en niet behandelbaar zijn,
– ziekten die zich mogelijk op latere leeftijd zullen openbaren en die behandelbaar
zijn bij de huidige stand van de wetenschap (bijvoorbeeld phenylketonurie,
verstandelijke handicaps zijn veelal te voorkomen met een goed dieet) en ziekten
die op latere leeftijd optreden en die dan naar de huidige stand van de wetenschap
onbehandelbaar zijn. Een voorbeeld van deze laatste ziekten is de ziekte van
Huntington, een zeer ernstige ziekte die optreedt rondom het 40ste levensjaar.
Een ander voorbeeld in dit verband is de ziekte van Alzheimer. Nog weer een
heel bijzonder voorbeeld trof ik in de literatuur aan inzake prenatale diagnostiek
naar doofheid.5 Sommige ouders, belast met een erfelijke vorm van doofheid,
zouden liever een doof kind willen hebben dan een horend kind. Zij zouden hun
kind dan willen laten onderzoeken op het dragerschap van de mutatie die
verantwoordelijk is voor de doofheid. Is hun kind geen drager dan zouden zij
(selectieve) abortus provocatus willen laten plegen.
Binnen de beroepsgroep lijkt op dit ogenblik geen draagvlak aanwezig te zijn
voor hierop gerichte prenatale diagnostiek.

Ook Minister Borst is van mening dat er een ondergrens is. Naar uitgesproken
milde aandoeningen moet niet prenataal worden gezocht. Zij denkt hierbij aan
kleurenblindheid of erfelijke aanleg voor kaalhoofdigheid.6
Als een bijzondere vorm van selectieve abortus provocatus kan de pre-implantatie-genetische
diagnostiek worden gezien. De mogelijkheid doet zich voor bij de in vitro bevruchting.
De embryo’s die drager zijn van een bepaalde erfelijke ziekte worden opgespoord
en niet ingebracht in de baarmoeder van de aanstaande moeder.

De consequenties die men soms aan de uitslagen van prenataal onderzoek verbindt,
kunnen van fatale aard zijn: beëindiging van het leven van het kind.

De doelstelling van prenatale diagnostiek hoeft niet altijd selectieve abortus
te zijn. Een vrouw kan willen weten of zij al dan niet een gehandicapt kind bij
zich draagt. Zo ja, dan kan de vrouw zich hierop reeds tijdens de zwangerschap
voorbereiden. Maar het is ook denkbaar om in bepaalde gevallen, bijvoorbeeld
bij PKU-dragerschap, alvast tijdens de zwangerschap preventieve maatregelen te
treffen die gericht zijn op het voorkomen van bij de ziekte behorende verschijnselen.
Verder acht men het in de toekomst niet uitgesloten om prenatale (somatische)
gentherapie toe te passen. Maar dat is op dit moment nog toekomstmuziek.

c. Neonataal, vlak na de geboorte, kan er DNA-diagnostiek plaats vinden
met het oog op het nemen van preventieve maatregelen. In Nederland is
vooral de hielprik bekend. Het gaat hier echter om een biochemisch onderzoek,
geen DNA-onderzoek. In sommige andere landen wordt er neonataal ook op andere
ziekten gescreend, zoals de taaislijmziekte en Duchenne spierdystrofie.

d. Veel aandacht is er op het ogenblik voor de presymptomatische
DNA-diagnostiek bij gezonde mensen, ookwel predispositie-onderzoek
genoemd. De aandacht is hierbij met name gericht op de vaststelling van
een genetische risicofactor.
Vaak wordt ook gesproken van voorspellend medisch onderzoek. Ook hier geldt dat
dit meer omvat dan alleen DNA- of chromosomenonderzoek.
Het onderzoek op latere leeftijd staat erg in de belangstelling. Dat zal te maken
hebben met het soort gegevens dat dit onderzoek oplevert. DNA-onderzoek kan een
enorme impact hebben: maatschappelijk gezien, in de sociale geneeskunde en bij
de toegang tot private verzekeringen. Predispositioneel onderzoek kan ook verreikende
psychologische consequenties hebben. Het onderscheid tussen monogene ziekten
en multifactoriële ziekten is bij deze onderzoeken van belang. Bij een monogene
ziekte zal de aanleg meestal tot het krijgen van de ziekte leiden. Bij multifactoriële
ziekten betekent het dragerschap een verhoogd risico. Een belangrijk argument
voor predispositie-onderzoek is de mogelijkheid om de kans op ziekteverschijnselen
of het verloop van de ziekte te beïnvloeden, bijvoorbeeld door: leefstijl
en gedrag, regelmatig medisch onderzoek ter vroege opsporing van de ziekte en
tijdige interventie bij ziekte, preventieve operatieve ingrepen en toediening
van geneesmiddelen. In de literatuur wordt het al dan niet aanwezig zijn van
preventieve mogelijkheden van doorslaggevend belang geacht met betrekking tot
de vraag of predispositie-onderzoek mag plaatsvinden bij minderjarigen.

Er is vandaag de dag veel belangstelling voor het pre-symptomatische genetisch
onderzoek. Die belangstelling richt zich met name op de erfelijke vormen van
kanker. Hierbij gaat het om de monogeen overerfbare vorm en de multifactoriële
overerfbare vorm. Een voorbeeld hiervan is het borstkankeronderzoek. Per jaar
krijgen ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker en 5-10% is terug te voeren tot de
monogeen overerfbare vorm.7 Dat betekent dat als een vrouw drager is van deze
vorm, zij grote kans heeft op het krijgen van de ziekte: de kans is 50% voor het
vijftigste levensjaar en neemt verder toe bij het ouder worden tot ongeveer 90%.
Maar er zijn ook andere voorbeelden te noemen zoals bepaalde vormen van darmkanker.

ERFELIJKHEIDSGEGEVENS

Van gegevens die verkregen worden bij het genetische onderzoek, kan gezegd worden
dat zij zeer privacy-gevoelig zijn. Aan de ene kant zijn zij hoogstpersoonlijk;
zij bepalen de identiteit van de persoon. Aan de andere kant zijn erfelijkheidsgegevens
ook familiegebonden; zij zeggen iets over de erfelijke aanleg van familieleden.
Dat is een bijzonder aspect van deze gegevens. Erfelijkheidsgegevens zijn verder
van belang voor het eventuele nageslacht: de erfelijke aanleg kan overgedragen
worden. Erfelijkheidsgegevens hebben soms een voorspellend karakter. Deze
bijzonderheid geldt overigens niet exclusief voor erfelijkheidsgegevens.
Ook gewone medische gegevens kunnen een voorspellend karakter hebben.
Erfelijkheidsgegevens zijn in beginsel onveranderlijk en duurzaam
van aard. In de literatuur is er op gewezen dat erfelijkheidsgegevens zich hierin
niet principieel, maar slechts gradueel van medische gegevens in het algemeen
onderscheiden.8
Wat hier van zij, duidelijk is wel dat erfelijkheidsgegevens heel belangwekkend
kunnen zijn voor de betrokkene zelf, voor zijn familie en voor derden, werkgevers
en verzekeringsmaatschappijen bijvoorbeeld. Het is dus
van belang dat de privacy van deze gegevens gewaarborgd is. Dat is nu geregeld
in de Wgbo en de Wpr. Deze wetten bieden echter aan erfelijkheidsgegevens niet
of nauwelijks meer bescherming dan de gewone medische gegevens. Dat wordt anders
in het Wetsvoorstel bescherming persoonsgegevens. In dit wetsvoorstel wordt aparte
aandacht gevraagd voor de verwerking van erfelijkheidsgegevens.9
De Gezondheidsraad bepleit in dezen de ontwikkeling van een gedragscode.10

DE TOTSTANDKOMING VAN ERFELIJKHEIDSGEGEVENS

Onder welke patiëntenrechtelijke voorwaarden mogen deze gegevens tot stand
komen en waartoe dienen zij? Aan deze vraag gaat nog een andere vraag vooraf.
Wie bepaalt dat dergelijke gegevens tot stand komen? En een vraag die hiermee
samenhangt: wie neemt het initiatief om de totstandkoming van deze gegevens aan
de orde te stellen?
Van gegevens die verkregen worden bij het genetische onderzoek, kan gezegd worden
dat zij zeer privacygevoelig zijn.
Om met de laatste vraag te beginnen: we dienen ons te realiseren dat het initiatief
niet altijd uitgaat van de betrokkene zelf. Dit is het geval bij de prenatale
diagnostiek inzake het syndroom van Down bij zwangeren vanaf 36 jaar. Hierbij
heeft de arts de mogelijkheid van een vruchtwaterpunctie onder de aandacht van
de zwangere vrouw te brengen. Men kan in dit geval zelfs stellen dat het een
tuchtrechtelijke plicht van de arts is om de mogelijkheid van prenatale diagnostiek
in deze omstandigheden aan de orde te stellen.11
En wat te denken van de situatie waarin op grond van DNA-onderzoek bij de
index-patiënt (de direct betrokkene) sterke vermoedens rijzen over het dragerschap
van een bepaalde genmutatie bij familieleden en die familieleden worden hiermee
door de index-patiënt direct, mogelijk indirect via de betrokken arts, geconfronteerd?

Het is in het concrete geval aan de direct betrokkene om te bepalen of hij de
betreffende gegevens tot stand wil laten komen. Ons systeem van de Wet op de
geneeskundige behandelingsovereenkomst brengt dat met zich mee. Voor deze stelling
kunnen echter ook argumenten ontleend worden aan het recht op privacy. Met name
Gevers bepleit een dergelijke grondslag in zijn preadvies in 1996 voor de vereniging van
gezondheidsrecht.12
Hij stelt dat het recht op niet-weten impliceert dat de betrokkene bepaalt of
er al dan niet gezondheids voorspellende gegevens tot stand komen. Hij beargumenteert
dat vanuit het (internationale) recht op privacy. Aan het recht op privacy kan rechtstreeks
een recht op niet-weten ontleend worden. Voor hem komt de Wet op de geneeskundige
behandelingsovereenkomst eigenlijk pas in beeld als de betreffende gegevens reeds
tot stand zijn gekomen. Als de betrokkene zich met een verzoek om bijvoorbeeld
predispositie-onderzoek richt tot de arts/klinisch geneticus, betekent dat niet
dat deze daar per definitie aan moet voldoen. Het al dan niet voldoen aan een
verzoek van de direct betrokkene wordt primair beheerst door de regels van de
Wgbo. De arts heeft zich te houden aan de geldende professionele standaard.13

INFORMED CONSENT

Vanwege het karakter van het DNA-onderzoek en de gegevens die daaruit voortvloeien
verdient het informed consent aandacht. Een wezenlijke voorwaarde is dat gerichte,
weloverwogen toestemming van de terdege geïnformeerde patiënt aanwezig
is, zonder dat er enige sprake is van drang of dwang.14
Het voldoen aan deze voorwaarde is in de praktijk moeilijk controleerbaar. De
overgang van bijvoorbeeld een non-directieve naar een directieve benadering kan
flinterdun zijn. Daarbij is in de literatuur het vermoeden uitgesproken dat
hulpverleners in de eerste en tweede lijn (huisartsen en artsen in het ziekenhuis)
eerder geneigd zijn tot een directieve benadering dan de klinisch genetici.15
Laatstgenoemde bepleiten meer de non-directieve benadering. Er bestaat wel een
tendens om in bepaalde casusposities het beginsel van een non-directieve te nuanceren.
Men acht het in deze situaties aanvaardbaar het besef van morele dimensies ten aanzien van
de te maken keuzen te versterken. Men spreekt in dit verband van ‘moral education’.16
Een directieve benadering kan wel degelijk voelen als drang, vooral als de eigen
huisarts, van wie de betrokkene direct afhankelijk is, zo spreekt. Dit dranggevoel
kan nog versterkt worden door maatschappelijke ontwikkelingen. Daarom moeten we
altijd blijven oppassen dat het uiteindelijk toch geen (maatschappelijke) dwang
wordt.

Het doel van ‘genetic counseling’ is om de betrokkene zodanig te informeren dat
hij of zij uitgaande van zijn referentiekader een verantwoorde keuze kan maken.
Zo staat het omschreven in de literatuur. Men spreekt ook wel van een ‘geïnformeerde
keuze’. Er valt dus kennelijk een keuze te maken op zo’n moment. Daarom omvat
deze doelstelling impliciet de gerichtheid op het voorkómen van een ziek
of gehandicapt kind of van een kind dat drager is van een genmutatie die op latere
leeftijd zal leiden tot een ernstige, onbehandelbare ziekte, desnoods door het
kind te doden. Dit ‘preventie’-aspect komt terug in het Besluit erfelijkheidsonderzoek
ziekenfondsverzekering als daar gesproken wordt over ‘het voorkomen van een
erfelijk belast nakomelingschap’. In een eerder verband heb ik gepleit voor het
instellen van een meldpunt waar mensen terecht kunnen met klachten over de wijze
waarop er geadviseerd en voorgelicht wordt over erfelijkheidsonderzoek en de
gevolgen die daar aan verbonden worden.17
Dat pleit voer ik nu opnieuw.

ADEQUATE INFORMATIE

Adequate informatie is dus van groot belang. Die informatie moet over alle aspecten
gaan die voor de betrokkene persoonlijk van belang zijn. Dat geldt niet alleen
voor de medische aspecten – het doel, de aard, de risico’s en de gevolgen – maar
ook voor de maatschappelijke gevolgen, zoals mogelijke toegangsproblemen in de
sfeer van werk of verzekeringen. Ook dient de betrokkene zonodig geïnformeerd
te worden over de familiaire implicaties, over de mogelijkheid van fout-negatieve
of fout-positieve uitslagen, eventueel andere factoren die bij het dragerschap
of de ziekte een rol spelen, over het omgaan met het afgenomen testmateriaal
en over hoe met de bevindingen zal worden omgegaan. De hulpverlener zal zich
ervan moeten vergewissen dat de hulpvrager de informatie begrepen heeft.18
De toepasselijke bepalingen uit de Wgbo, de artikelen 7:448-450 BW, zijn hier
van toepassing.
Het valt op dat de KNMG-Commissie Medische Ethiek die over deze materie een
achtergrondstudie heeft verricht, een bedenktijd bepleit inzake het verrichten van
presymptomatische diagnostiek. De KNMG-Commissie vindt het van belang een
bedenktijd in te lassen tussen het ontvangen van de informatie over de test en
(de beslissing tot) het ondergaan van de test. De commissie denkt hierbij aan een
termijn van drie maanden. Dit geldt eens te meer als mensen nog maar net weet
hebben van een erfelijke ziekte in hun familie, aldus het KNMG-rapport.19

FAMILIEGEGEVENS

Familiaire implicaties vormen een ingewikkelde problematiek. Met name als de
betrokken hulpvrager niet bereid is zijn familieleden te informeren. Dat klemt
eens te meer als er sprake is van een mogelijk dragerschap van een ziekte die
door preventieve maatregelen kan worden beïnvloed. Feit is dat de hulpverlener
tot wie de betrokken hulpvrager zich heeft gericht geen juridische relatie heeft
met de familieleden van de hulpvrager. Dat maakt het probleem er niet eenvoudiger
op. Ook de Gezondheidsraad vraagt hier speciale aandacht voor in zijn rapport
DNA-diagnostiek. In de literatuur wordt bepleit dat onder voorwaarden de hulpverlener
zijn beroepsgeheim mag doorbreken teneinde de betrokken familieleden te informeren.
In het KNMG-rapport worden, in navolging van de Gezondheidsraad, in dit verband
de volgende voorwaarden genoemd:

a. alles is in het werk gesteld om toestemming van de betrokkene te krijgen;

b. de arts moet in gewetensnood verkeren door handhaving van de zwijgplicht;

c. er is geen andere weg om het probleem op te lossen dan door doorbreking van
het beroepsgeheim;

d. het niet-doorbreken van het geheim brengt waarschijnlijk ernstige schade toe en ernstig leed;

e. het moet vrijwel zeker zijn dat de familie de informatie zal gebruiken, zodat de schade
wordt voorkomen of beperkt;

f. er wordt niet meer informatie verstrekt dan noodzakelijk is voor voorkoming van schade en leed;

g. de privacy wordt zo min mogelijk aangetast.20
Aan de ene kant moeten we ervoor oppassen om nu maar gelijk te concluderen dat er met deze
voorwaarden heel wat kan. Aan de andere kant moet worden gezegd dat wie deze voorwaarden
op zich laat inwerken in relatie tot het ethisch denken in de gezondheidszorg, ook tot de conclusie
kan komen dat waakzaamheid geboden is op dit punt.

MINDERJARIGEN

Er wordt in de literatuur een discussie gevoerd in hoeverre DNA-onderzoek ook
bij minderjarigen mag plaatsvinden. Er lijkt consensus te bestaan over de hoofdlijn.
Als het gaat om onderzoek naar ‘late niet-zieken’ dan zou dit onderzoek niet
mogen plaatsvinden. Dat zou in strijd zijn met het recht op privacy, het recht
op niet-weten in de zin van het recht op het niet tot stand laten komen van
erfelijkheidsgegevens, tenzij de minderjarige zijn toestemming heeft verleend conform
de regels van de Wgbo. Zou het onderzoek echter in het belang van de minderjarige
zijn dan mag dat onderzoek wel plaats vinden, maar dan moet uiteraard wel voldaan
worden aan de toestemmingsregels uit de Wgbo. De vraag is dan nog wel wanneer van
het belang voor de minderjarige gesproken kan worden en wanneer niet meer.

GENETISCHE SCREENING

Gelet op de ontwikkelingen binnen het erfelijkheidsonderzoek wordt steeds meer
aandacht gevraagd voor ‘genetische screening’. Het gaat hierbij om het volgens
een bepaald programma systematisch screenen van mensen die geen aanleiding hebben
om hulp te zoeken inzake erfelijke ziekten, aanleg of dragerschap.21
In de literatuur is algemeen aanvaard dat screeningsprogramma’s aan bepaalde
criteria moeten voldoen.
Het gaat hierbij om twaalf criteria zoals deze zijn terug te vinden in het rapport
Genetische screening van de Gezondheidsraad.22
De criteria hebben in hoofdzaak betrekking op de betreffende aandoening, het
doel, het effect, het middel, de beschikbare handelingsopties, de aanvaardbaarheid
voor de doelgroep, de organisatie, de kwaliteitsbewaking (informatie), de continuïteit
en de kosten. Als overkoepelende eis voor screeningsprogramma’s geldt dat de voordelen
van de screening ten opzichte van de nadelen evident moeten zijn.
Een discussiepunt is in dit verband wat nu precies onder beschikbare behandelingsopties
moet worden verstaan. Valt daar ook selectieve abortus provocatus onder? In de
literatuur wordt wel voor deze ruime interpretatie gepleit. Anderzijds moet worden
opgemerkt dat in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek abortus provocatus
niet mag worden beschouwd als een vorm van preventie. De Gezondheidsraad is er
overigens wel voorstander van om abortus provocatus als behandelingsoptie te
zien.
Als een screeningsonderzoek voldoet aan de reikwijdtecriteria van de Wet op
het bevolkingsonderzoek valt het onderzoek onder het regime van de wet. Voor
bevolkingsonderzoek waarbij gebruik gemaakt wordt van ioniserende straling,
bevolkingsonderzoek naar kanker en bevolkingsonderzoek naar ernstige ziekten
of afwijkingen waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is, is een vergunning
vereist.23
Ten aanzien van bevolkingsonderzoek naar ernstige ziekten of afwijkingen waarvoor
geen behandeling of preventie mogelijk is, zijn in de wet de criteria
nog aangescherpt: een vergunning wordt slechts verleend indien bijzondere
omstandigheden daartoe aanleiding geven.24
Allerlei vragen kunnen in dit verband gesteld worden: wanneer is er sprake van
een aanbod, van een ziekte, van een niet behandelbare afwijking of een afwijking
waarvoor geen preventie mogelijk is? Moet bijvoorbeeld de prenatale screening
bij zwangeren vanaf 36 jaar onder de Wet op het bevolkingsonderzoek komen te
vallen? Op dit moment is dat niet het geval. Maar het onderzoek wordt wel standaard
aangeboden.
Ook de zogenoemde hielprikscreening valt niet onder de Wet op het bevolkingsonderzoek.
Er kan zich een samenloop voordoen van de Wet op het bevolkingsonderzoek met
de Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen. In dat geval is de Wet
op het bevolkingsonderzoek van toepassing,25
terwijl tevens gekeken zal worden naar de informatie- en toestemmingsvereisten
uit de Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen.26
Bij beide wetten is het van belang er op te letten dat in de definiëring
onderzoek bij personen centraal staat. Dat zou betekenen dat onderzoek aan reeds
beschikbaar materiaal hier niet onder valt.

AFSLUITENDE OPMERKINGEN

Het nadenken over de onderhavige materie kan gemakkelijk aanleiding geven voor
de gedachte dat de mens ‘maakbaar’ en ‘plooibaar’ is geworden. Maar een aantal
relativeringen op zijn plaats:

– men is vaak alleen bekend met een beperkt aantal aandoeningen.
Uiteindelijk valt er, vanuit het totaal bezien, nog maar heel weinig te voorspellen;

– er zijn zoveel andere factoren die een rol spelen bij het krijgen van een ziekte;

– daarbij komt dat de verwachting is, dat vooral infectieziekten in de toekomst een grote
claim zullen leggen op de gezondheid en gezondheidszorg. Overigens speelt het DNA-onderzoek
hierbij ook een rol.

Tegelijkertijd kan geconstateerd worden dat hetgeen we nu wel weten over erfelijkheid de
gemoederen flink bezig houdt: juridisch-ethisch, maar ook maatschappelijk.

(Dit artikel is een bewerking van de lezing gehouden tijdens het symposium ‘Gentechnologie –
gevolgen van klinische toepassingen’ van de Juristenvereniging Pro Vita, op 30 oktober 1999, red.)

NOTEN

1. Dijk EP, Daverschot M,  Alles te weten maakt niet gelukkig,
enkele juridisch (-ethische) opmerkingen over erfelijkheidsonderzoek, Groen Katern bij Ons burgerschap, juni
1995, jaargang 48, nr. 4

2. Gezondheidsraad 1994/22

3. Recommendation No. R(92)3

4. Rapport Gezondheidsraad’DNA-diagnostiek’ 1998/11

5. KNMG, Artsen en Genen, Het gebruik van genetische kennis in de praktijk, Utrecht 1997, pagina 15

6. Brief van de Minister van VWS aan de TK over prenatale diagnostiek,
TK 1995-1996, 24 624, nr.l, pagina 5

7. Gezondheidsraad, DNA-diagnostiek, p. 52 e.v.

8. Gevers JKM, Rechtsbescherming bij voorspellend medisch
onderzoek, preadvies voor de Vereniging van Gezondheidsrecht, p. 4

9. Artikel 21 vierde lid: “Persoonsgegevens betreffende erfelijke eigenschappen mogen
onverminderd het bepaalde in paragraaf 1 van dit hoofdstuk slechts worden verwerkt voor zover
deze verwerking plaatsvindt met betrekking tot de betrokkene bij wie de betreffende gegevens zijn verkregen, tenzij:
a. een zwaarwegend geneeskundig belang prevaleert of
b. de verwerking noodzakelijk is ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek of statistiek.

In het geval als bedoeld in onderdeel b is artikel 23, eerste lid, onderdeel
a, en tweede lid van overeenkomstige toepassing”.

10. Gezondheidsraad, DNA-diagnostiek, p. 104-105

11. Centraal Medisch Tuchtcollege, 18 januari 1990,TGR 1990, nr 1990/76 p. 391-393

12. Gevers JKM, Rechtsbescherming bij voorspellend medisch onderzoek,
preadvies voor de Vereniging van Gezondheidsrecht, p. 9 e.v.

13. Artikel 7:453 BW

14. Gezondheidsraad, DNA-diagnostiek, p. 102

15. KNMG, Artsen en genen, p. 24 e.v.

16. KNMG, Artsen en genen, p. 11 e.v.

17. Dijk EP, Daverschot M, juridische aspecten van het erfelijkheidsonderzoek,
Groen Katern bij ‘Ons Burgerschap, 17 november 1990, jaargang 43, nr. 9

18. Vereniging van Gezondheidsrecht, Richtlijnen erfelijkheidsonderzoek
(wat mag en moet bij erfelijkheidsonderzoek?),TGR 91/8, p. 481-488

19. KNMG, Artsen en genen, p. 43

20. KNMG, Artsen en genen, p. 44-45

21. Gezondheidsraad, Genetische screening, p. 34

22. Gezondheidsraad, Genetische screening, p. 101.Vergelijk de criteria van
Wilson en Jungner, p. 121 voornoemd Rapport

23. Artikel 2 eerste lid Wet bevolkingsonderzoek

24. Artikel 7 derde lid Wet bevolkingsonderzoek

25. Artikel l derde lid Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen

26. Besluit bevolkingsonderzoek (Stb. 1995, 339), artikel 3 derde lid.