Samenvatting
Zwangeren met een verhoogd risico op een kind met trisomie 21, 18 of 13 kunnen dankzij de niet-invasieve prenatale test (NIPT) meer zekerheid krijgen over de aan of afwezigheid van een bepaalde aandoening bij de foetus, alvorens gebruik te maken van invasief-diagnostisch onderzoek. Uit dit onderzoek blijkt dat 60% van de zwangeren zich bij de keuze tussen NIPT en de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zou laten leiden door het advies van de arts. Bijgevolg dienen medici voldoende aandacht te schenken aan informed consent en een niet-directieve counseling. Zwangeren moeten zich voldoende uitgedaagd voelen om zich goed te informeren en een keuze te maken die past bij hun waarden en normen.
Trefwoorden: Prenatale tests, NIPT, informed consent, counseling.

Summary
Before undergoing prenatal invasive testing, NIPT offers pregnant women with an increased risk of having a child with trisomy 21, 18 or 13 the possibility of receiving more information about the presence or absence of specific conditions in the fetus. This study shows that 60% of the respondents would be inclined to follow their doctor’s recommendations about which test to undergo (NIPT or invasive test). For that reason it is important for physicians to pay sufficient attention to informed choice and a non-directive counseling. Prospective parents should feel sufficiently challenged to inform themselves and to make a choice which reflects their own preferences and values.

Momenteel kunnen zwangeren in verschillende Belgische ziekenhuizen en laboratoria terecht voor de niet-invasieve prenatale test (NIPT). Verschillende buitenlandse onderzoeken tonen aan dat vrouwen een positieve houding hebben ten opzichte van deze test (Van Schendel e.a., 2014; Tischler e.a., 2011; Zamerowski e.a. 2001). De vraag blijft evenwel hoe vrouwen in België naar NIPT kijken. In dit artikel rapporteren we de resultaten van een bevraging bij Vlaamse zwangeren en jonge moeders (laatste zwangerschap minder dan drie jaar geleden) naar hun houding ten opzichte van NIPT. Hierbij focussen we vooral op NIPT als secundaire screeningtest (d.i. in navolging van een afwijkende combinatietest), aangezien NIPT wellicht in eerste instantie als dusdanig zal ingevoerd worden in de Belgische gezondheidszorg. In de bevraging peilden we onder andere de keuze voor NIPT of vruchtwaterpunctie/ vlokkentest, de bereidheid om de kosten van NIPT voor eigen rekening te nemen, de reactie op een normaal NIPT-resultaat en eventuele deelname aan vervolg invasief onderzoek.

NIET-INVASIEVE PRENATALE TESTS

Tot dusver gebeurt de screening naar foetale aneuploidie vooral met behulp van de combinatietest. Deze test berekent de kans op aneuploïdie op basis van een combinatie van de maternale leeftijd, de dikte van de nekplooi, en de dosage van ß-hCG en PAPP-A in het maternale serum. De combinatietest heeft een sensitiviteit 80 tot 90% en een specificiteit van 95% (Nicolaides, 2011, 10). Met NIPT kan genetisch materiaal van de foetus via het bloed van de moeder vrij accuraat onderzocht worden op de meest frequente vormen van aneuploïdie: trisomie 21, 18 en 131 (Gil, 2014, 156). Om een sluitende diagnose te stellen, is bij een ongunstige uitslag van zowel de combinatietest als NIPT invasief diagnostisch vervolgonderzoek noodzakelijk: een vlokkentest bij een zwangerschapsduur vanaf 10 weken of een vruchtwaterpunctie vanaf 14-16 weken. Nadeel van deze onderzoeken is dat zij steeds een klein, maar reëel risico (0,5 – 2%) inhouden op verlies van de vrucht. NIPT biedt zwangeren met een verhoogd risico op een kind met trisomie 21, 18 of 13 de mogelijkheid om meer zekerheid te krijgen over de aan- of afwezigheid van een bepaalde aandoening bij de foetus alvorens gebruik te maken van invasief diagnostisch onderzoek. Dit bespaart hen in eerste instantie het risico op een iatrogene veroorzaakte miskraam en andere procedure-gerelateerde complicaties, zoals overmatig bloedverlies, verlies van vruchtwater, infectie of vroege weeën.

NIPT als primaire of secundaire screeningtest
De mogelijkheid om de meest frequente vormen van aneuploïdie accuraat op te sporen, is het belangrijkste voordeel van NIPT vergeleken met de combinatietest. Verwacht wordt dat de introductie van NIPT als primaire screeningtest (ter vervanging van de combinatietest) het percentage zwangeren dat met een fout-positief screeningresultaat geconfronteerd wordt en onnodig voor invasieve prenatale diagnostiek doorverwezen wordt, drastisch zal verkleinen. Dit zal op zijn beurt leiden tot een daling van het aantal iatrogene miskramen. NIPT als secundaire screeningtest (in navolging van een afwijkende combinatietest) zal daarentegen niet leiden tot een hoger aantal geïdentificeerde foetussen met aneuploïdie. Voordeel is wel dat zwangeren die geconfronteerd worden met een afwijkende combinatietest de pijn, het ongemak en de stress van invasief diagnostisch onderzoek, en de daarmee gepaard gaande risico’s op complicaties in eerste instantie kunnen vermijden. Bovendien gebeurt NIPT vroeger in de zwangerschap wat, indien de ouders bij een positief testresultaat de zwangerschap wensen af te breken, een vroege medische abortus toelaat. Dit kan vanuit de graduele beschermwaardigheid van de foetus ethisch wenselijker zijn. Tevens zou een abortus in het eerste trimester lichamelijk en psychosociaal minder belastend zijn voor de vrouw. Echter, trisomie 18 en 13 leiden in de meeste gevallen tot een spontane abortus, waardoor een vroegere diagnose de ouders kan belasten met moeilijke en onnodige beslissingen aangaande bijkomende prenatale diagnostiek en/of het afbreken van een zwangerschap die anders spontaan in een miskraam geëindigd zou zijn (Morris, Savva, 2008, 829).

Reproductieve keuzemogelijkheden
Een veilige, vroege en nauwkeurigere screeningtest zoals NIPT geeft zwangeren betrouwbare informatie, die hun reproductieve keuzemogelijkheden verschaffen die zij anders niet zouden hebben gehad (Gezondheidsraad, 2013, 66). De introductie van NIPT als primaire screeningtest zal het percentage trisomieën (4 tot 19%) dat momenteel door de combinatietest gemist wordt tot een minimum beperken. Hierdoor zullen minder ouders in het reine moeten komen met de onverwachte of ongewenste geboorte van een gehandicapt kind (Hall e.a., 2000, 409), wat op zijn beurt kan leiden tot minder economische (bv. extra kosten van het hebben en grootbrengen van kinderen) gevolgen van fout-negatieve uitslagen (Petticrew e.a., 2000, 18-20). Daarnaast biedt NIPT als primaire screeningtest een oplossing voor vrouwen die op dit moment geen gebruik wensen te maken van de combinatietest omwille van de minder gunstige eigenschappen van deze test, zoals complexe en onduidelijke risicopercentages, en hoge aantallen fout-positieve en fout-negatieve resultaten (Bakker e.a., 2012, 1308) of omwille van de procedure-gerelateerde risico’s van invasief onderzoek (García, 2009, 412). Uit onderzoek blijkt dat een deel van hen wel zou ingaan op het aanbod van NIPT als primaire screening, met een bijkomende stijging van het aantal geïdentificeerde foetussen met chromosomale afwijkingen tot gevolg (Lewis e.a., 2013, 228). De introductie van NIPT als secundaire screeningtest zal de reproductieve keuzemogelijkheden van vrouwen verhogen die wel deelnemen aan de combinatietest, maar het in eerste instantie niet aandurven om een afwijkend testresultaat te laten bevestigen door meer risicovolle tests.

ROUTINISERING

Net zoals in verschillende andere landen, onder andere Frankrijk, het Verenigd Koninkrijk, Denemarken, Griekenland, Australië en Taiwan, worden alle zwangeren in ons land standaard geïnformeerd over de mogelijkheid om prenatale screeningtests te ondergaan. Het informeren heeft tot doel de zwangere autonoom, geïnformeerd en weloverwogen te laten beslissen om al dan niet deel te nemen aan deze tests (Gezondheidsraad, 2001, 129). Echter, het routinematig aanbieden van prenatale screening heeft ertoe geleid dat prenatale screening ondertussen zo vanzelfsprekend is geworden dat deelname eraan vaak niet meer berust op een eigen, geïnformeerde en bewuste keuze (Tsouroufli, 2011, 434, Chiang e.a., 2006, 274; Jaques e.a., 2004, 649; Hübel, Rigo, 2013; Favre e.a., 2008, 178; Crombag e.a., 2014, 446; Gourounti, Sandall, 2008, 159). Het gevaar van routinisering kan volgens sommige ethici een belangrijke keerzijde zijn van de mogelijke voordelen van NIPT, zeker wanneer de test ingevoerd zou worden als ‘eenstaptest’, met andere woorden als de test die zowel de huidige combinatietest als het eventuele vervolgonderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest) vervangt (De Jong e.a., 2010, 273). Anderen vinden dat er ook voldoende reden is om alert te zijn voor routinisering indien NIPT de combinatietest zou vervangen. Medici zouden NIPT, net omwille van zijn voordelen, makkelijker en/of routinematig kunnen aanbieden, terwijl zwangeren sneller en zonder al te veel nadenken geneigd zouden kunnen zijn om de test te ondergaan met mogelijke beslissingen waarop zij niet voorbereid waren of die zij liever hadden vermeden tot gevolg (Deans, Newson, 2011, 129).

VRIJWILLIGHEID ONDER DRUK

Een andere vrees is dat de mogelijkheid tot vroeg, veilig en meer accuraat opsporen van aandoeningen bij de foetus grond geven kan aan het idee dat het onverstandig zou zijn om een gehandicapt kind geboren te laten worden, terwijl men dit had kunnen vermijden door prenatale diagnostiek en selectieve abortus (Denier, 2011:135). De bewuste keuze om een gehandicapt kind toch geboren te laten worden, zou door de samenleving niet alleen als een onverstandige, maar tevens als een onverantwoorde keuze beschouwd kunnen worden (Gillam, 1999, 165). De samenleving zou deze keuze steeds minder kunnen aanvaarden of zelfs afkeuren. Op langere termijn zou een toename in prenatale tests en selectieve abortussen bovendien kunnen leiden tot een daling van het aantal mensen met een bepaalde genetische afwijking in de samenleving, wat op zijn beurt kan leiden tot meer sociale discriminatie, onverdraagzaamheid en onbegrip ten aanzien van (ouders van) gehandicapten (Hall e.a., 2009, 9). Uit onderzoek van Elchardus & Spruyt (2013, 31) naar de solidariteit in Vlaanderen blijkt dat steeds meer Vlamingen menen dat de ziekteverzekering geen terugbetaling moet voorzien voor risico’s die we ‘nemen’, met andere woorden, voor risico’s waarvan wordt aangenomen dat ze (minstens ten dele) het gevolg zijn van individuele keuzes en gedrag. Typische voorbeelden hiervan zijn eetgewoonten, roken, onveilig vrijen of drugs. Mocht de samenleving het krijgen van een gehandicapt kind als een individuele keuze (bewust kiezen om niet deel te nemen aan prenatale tests of wetens en willens geen medische abortus ondergaan) gaan beschouwen, TGE jaargang 25 – nr. 3 – 2015 72 dan zou dit ertoe kunnen leiden dat zij de ouders verplichten om zelf de gevolgen van hun keuze te dragen en hen de extra ondersteuning vanuit de samenleving te weigeren. In de praktijk kan dit betekenen dat ouders een steeds grotere morele druk kunnen voelen om te kiezen voor prenatale tests en bij een positief testresultaat voor een medische abortus. Zelfs al druisen deze keuzes in tegen hun morele, religieuze of filosofische overtuiging (Hall e.a., 2009, 9).

METHODE

Om de houding van Vlaamse vrouwen ten opzichte van NIPT als secundaire screeningtest te onderzoeken, deden we een online bevraging bij Vlaamse zwangeren en jonge moeders. Deelnemers konden de enquête invullen via de daartoe ontwikkelde website www. onderzoek-nipd.com. Op deze website was tevens meer informatie te vinden omtrent niet-invasieve prenatale tests, en de ethische voordelen en uitdagingen ervan. De voornaamste reden om met een online vragenlijst te werken was dat we hiermee in relatief korte tijd en tegen relatief lage kosten een groot aantal respondenten konden bereiken. De vragen voor de enquête waren opgesteld op basis van een eerder uitgevoerde internationale literatuurstudie, waarin we de mogelijke ethische en psychosociale gevolgen van NIPT vergeleken met deze van de huidige invasieve prenatale diagnostiek (Moens, Rigo, 2013) en op basis van de resultaten uit een eerder onderzoek naar de begeleiding bij prenatale diagnostiek en screening (Hübel, Rigo, 2013). In het eerste deel van de enquête stelden we de respondenten enkele vragen omtrent hun deelname aan de huidige prenatale tests (reden om niet/wel deel te nemen en houding ten opzichte van zwangerschapsafbreking). Vervolgens onderzochten we de houding van de respondenten ten opzichte van NIPT: voorkeur voor NIPT of de ‘klassieke’ niet-invasieve tests; redenen die een rol spelen in deze voorkeur; bereidheid om de kosten van NIPT voor eigen rekening te nemen; vervolgbeslissing inzake bijkomend invasief onderzoek bij positief resultaat van NIPT. De respondenten kregen de volgende uitleg omtrent NIPT en de vruchtwaterpunctie/vlokkentest: “De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie kunnen verschillende chromosomale afwijkingen en genetische aandoeningen vaststellen. De tests zijn 100% sluitend, maar houden een klein risico (1%) in op een miskraam. NIPT daarentegen kan vandaag slechts de meest voorkomende chromosomale afwijkingen relatief accuraat opsporen. De tests zijn 100% veilig, maar zijn niet 100% sluitend.” De vragenlijst werd verspreid via verschillende kanalen, waaronder online fora voor aanstaande en jonge ouders; websites, nieuwsbrieven en sociale media van fertiliteitscentra, zelfhulpgroepen, en belangenverenigingen voor ouders van kinderen met een beperking. Het invullen van de vragenlijst duurde ongeveer 15 minuten.

RESULTATEN

Tussen 26 februari 2014 en 2 april 2014 hebben in totaal 321 vrouwen uit Vlaanderen de enquête ingevuld. De gemiddelde leeftijd van de respondenten bedraagt 30 jaar (19,0 – 45,0 jaar, SD: 4,4). Tabel 1 bevat een overzicht van de bevraagde socio-demografische gegevens van de respondenten.

Meer dan 90% van de respondenten onderging prenatale screening in de huidige of vorige zwangerschap. Meer informatie willen verkrijgen over de aan- of afwezigheid van een bepaalde aandoening bij de foetus en de mogelijkheid hebben om bij slecht nieuws te kunnen kiezen voor een zwangerschapsafbreking waren de voornaamste redenen waarom de respondenten kozen voor prenatale screening. Bijna de helft van de testers (46%) ervoer de screeningtests eerder als een onderdeel van de standaard antenatale zorg. Voor hen voelde de deelname aan de tests niet echt aan als een eigen keuze. De beslissing om deel te nemen aan prenatale screening berustte bij 13% van de respondenten niet op een eigen keuze, maar werd eerder genomen door de gynaecoloog of vroedvrouw (tabel 2).

38,6% van de respondenten vindt dat NIPT beschikbaar moet zijn voor alle zwangeren ongeacht hun risico, terwijl 58,4% meent dat enkel zwangeren met een verhoogd of gekend risico op een kind met een aangeboren aandoening (bv. verhoogd risico voor chromosomale afwijkingen via prenatale screeningtest of een eerdere problematische zwangerschap) gebruik zouden moeten kunnen maken van NIPT. Een kleine minderheid (3%) meent dat NIPT helemaal niet aangeboden mag worden.

NIPT kan enkel de meest voorkomende chromosomale afwijkingen (trisomie 21, 18 en 13) bij de foetus opsporen1. De test houdt geen risico’s in voor de zwangerschap, maar geeft voorlopig nog geen 100% zekerheid. Bij een ongunstig testresultaat is invasief vervolgonderzoek nodig voor een definitieve diagnose. Op basis van deze informatie kiest bijna 30% van de respondenten voor NIPT, voornamelijk omdat deze test geen risico’s inhoudt voor de foetus (tabel 3). Ongeveer de helft is bereid om de kosten van de test voor eigen rekening te nemen (tabel 4). Een negatief testresultaat zou het merendeel van hen (97,7%) voldoende geruststellen om de zwangerschap voort te zetten. Bijna 8% van de respondenten opteert net omwille van de beperktere scope van NIPT liever meteen voor invasieve prenatale diagnostiek. Opvallend is dat het merendeel van de vrouwen (63%) de test verkiest die door de behandelend arts wordt aanbevolen (tabel 3).

Vergelijken we hun bereidheid om de kosten van de test voor eigen rekening te nemen met deze van de vrouwen die voor NIPT kiezen, dan zien we een gelijkaardig, maar minder uitgesproken resultaat (tabel 4).

DISCUSSIE

Houding ten opzichte van NIPT als secundaire screeningtest
Zwangeren met een verhoogd risico op een kind met trisomie 21, 18 of 13 (bv. na een afwijkende combinatietest of bij een eerder kind met een chromosomale afwijking) kunnen dankzij NIPT meer zekerheid krijgen over de aan- of afwezigheid van een bepaalde aandoening bij de foetus, alvorens gebruik te maken van invasief diagnostisch onderzoek. Het merendeel van de respondenten (58,4%) staat positief ten opzichte van het aanbieden van NIPT als secundaire screeningtest. Bijna 40% van de respondenten vindt zelfs dat NIPT beschikbaar moet zijn als primaire screeningtest. Wanneer vervolgens aan de respondenten gevraagd wordt naar welke test (NIPT of invasieve prenatale test) hun voorkeur zou uitgaan na een afwijkende combinatietest, zien we dat ongeveer een derde van hen, voornamelijk omwille van zijn veilig karakter, voor NIPT kiest. Ondanks hun positieve houding zouden de respondenten blijkbaar niet resoluut kiezen voor NIPT na een ongunstige eerste screeningtest. Een deel van de respondenten (8%) geeft aan de voorkeur te geven aan invasieve prenatale diagnostiek omwille van de beperktere scope van NIPT. In de vragenlijst hebben we de respondenten niet gevraagd naar andere mogelijke reden(en) waarom ze niet voor NIPT zouden kiezen, wat maakt dat we hierover ook geen uitspraken kunnen doen. Opvallend is dat meer dan 60% van de respondenten de test – NIPT of vlokkentest/vruchtwaterpunctie – zou ondergaan die door de behandelend arts wordt aanbevolen. Dit percentage ligt respectievelijk twee tot drie maal hoger dan bij onderzoek van Zamerowski e.a. (2001, 301) en Tischler e.a. (2011, 1295). Deze resultaten kunnen er op wijzen dat vrouwen het moeilijk vinden om te beslissen of zij een veilige dan wel een sluitende test zouden ondergaan, en nood hebben aan een gesprek met de arts en diens advies. Dat het advies van de arts voor veel vrouwen doorslaggevend is, onderstreept evenwel het belang van een niet-directieve counseling en informed consent bij de invoering van NIPT als secundaire screeningtest. Zwangeren moeten vrij en weloverwogen kunnen kiezen om al dan niet deel te nemen aan deze test. Bij een vruchtwaterpunctie of vlokkentest moedigen het invasieve karakter van de tests en het risico op een iatrogene miskraam de zwangere aan tot zorgvuldig nadenken. Tegelijkertijd zetten zij de arts aan om een diepgaand gesprek te hebben met de zwangere omtrent de voor- en nadelen van de test en de mogelijke gevolgen ervan. Bij deze tests is het evident dat de arts de zwangere goed informeert en haar toestemming vraagt alvorens de test uit te voeren, terwijl dit bij niet-invasieve tests, zoals de combinatietest en de echografie, veel minder vanzelfsprekend is (Durand, 2010, 132). Eerder onderzoek heeft reeds aangetoond dat bij niet-invasieve tests in de praktijk vaak geen sprake is van informed consent (Favre e.a., 2007, 200; Hübel, Rigo, 2013). Dat blijkt ook uit de resultaten van dit onderzoek: 60% van de respondenten heeft de deelname aan prenatale screening niet als een eigen keuze ervaren, maar eerder als onderdeel van de standaard antenatale zorg (46%) of als beslissing van de hulpverlener (13%). Daar de tests niet-invasief zijn, ziet de zwangere ook weinig redenen om de tests te weigeren. Echter, door deze ‘onschuldige’ tests te aanvaarden, dreigt de zwangere in de zogenoemde ‘getrapte val’ terecht te komen: zij denkt “… een eenvoudige bloedtest te ondergaan, zonder zich goed de mogelijkheid van een afwijkende uitkomst en de implicaties daarvan te realiseren. Als die val dichtklapt, is er geen weg terug: de uitslag kan niet meer ongedaan worden gemaakt en leidt als vanzelf het verdere screeningstraject in” (Gezondheidsraad, 2001, 130).

INFORMED CONSENT

De voordelen van NIPT (eenvoudig, zonder risico’s op miskraam en een hoge betrouwbaarheid) zouden ertoe kunnen leiden dat zwangeren NIPT slechts beschouwen als een evidente en onschuldige volgende stap in het screeningtraject. Bovendien zouden medici omwille van de voordelen van NIPT geneigd kunnen zijn om minder aandacht te schenken aan de informed consent (Van den Heuvel e.a., 2010:26-27). Hierdoor bestaat de kans dat zwangeren zich minder uitgedaagd voelen om zich goed te informeren en een keuze te maken die past bij hun waarden en normen (De Jong e.a., 2010, 273-274). Echter, NIPT heeft een veel hogere positief voorspellende waarde dan de combinatietest, wat maakt dat de uitslag van de test de zwangere weinig ruimte laat om zich achteraf te beraden over het feit of ze deze informatie nu wel dan niet wenst. Om die reden benadrukken verschillende auteurs het belang van pre- en post-test counseling en informed consent, vergelijkbaar met de manier waarop dit vandaag gebeurt bij de invasieve tests (o.a. Deans, Newson, 2011; Allyse e.a., 2014). Zwangeren moeten goed geïnformeerd en zonder het gevoel van druk een beslissing kunnen nemen omtrent de deelname aan bijkomend onderzoek na een afwijkende combinatietest (Deans, Newson, 2011, 128). De hulpverlener moet de zwangere duidelijk en nauwkeurig informeren over de verschillende testmogelijkheden, de doelstellingen en beperkingen van de tests, de voor- en nadelen van elke test, de contra-indicaties en mogelijke mislukkingen, en de opties na de test (Benn et al., 2013, 627-628). In het gesprek met de zwangere dient de hulpverlener zeker voldoende aandacht te besteden aan de beperktere nauwkeurigheid en scope van NIPT in vergelijking met de invasieve tests. Indien de zwangere deze beperkingen niet kent en begrijpt, kan dit leiden tot onterechte geruststelling omtrent de aan- of afwezigheid van een bepaalde aandoening bij de foetus en, bij de geboorte van een kind met een handicap, tot een ‘wrongful birth’ vordering tegen de hulpverlener (Toews, Caulfield, 2014, 910).

BESLUIT

Een veilige, vroege en nauwkeurige test zoals NIPT kan de reproductieve keuzemogelijkheden van aanstaande ouders verhogen. Belangrijk is evenwel dat de aanstaande ouders een eigen, weloverwogen keuze kunnen maken omtrent het al dan niet laten uitvoeren van prenatale tests. Het routinematig aanbieden van NIPT kan ertoe leiden dat zwangeren sneller en zonder al te veel nadenken geneigd zouden kunnen zijn om de test te ondergaan, met mogelijke beslissingen waarop zij niet voorbereid waren of die zij liever hadden vermeden tot gevolg. Het gevaar van routinisering wordt meestal in verband gebracht met NIPT als eenstapstest (m.a.w. als test die zowel de combinatietest als de vlokkentest/ vruchtwaterpunctie vervangt) of als primaire screeningtest. Echter, ook bij de invoering van NIPT als secundaire test is aandacht voor informed consent en een niet-directieve counseling belangrijk. Aanstaande ouders moeten zich voldoende uitgedaagd voelen om zich goed te informeren en een keuze te maken die past bij hun waarden en normen.

PS: auteurs Bart Moens is gezinswetenschapper Hogeschool Universiteit Brussel, Odisee Campus Hoger Instituut voor Gezinswetenschappen; Adelheid Rigo is docente en onderzoekster Hogeschool Universiteit Brussel, Odisee Campus Hoger Instituut voor Gezinswetenschappen; Johan Stuy is hoogleraar wijsbegeerte en ethiek, Vrije Universiteit Brussel.

Met toestemming overgenomen uit Tijdschrift voor Gezondheidszorg en Ethiek (TGE) jaargang 25 – nr. 3 – 2015, blz. 70-76.

NOTEN

1. NIPT-gevoeligheid: 99% voor trisomie 21, 96,8% voor trisomie 18 en 92,1% voor trisomie 13.NIPT-specificiteit: 99,9% voor trisomie 21, 99.8% voor trisomie 18 en 99,8% voor trisomie 13
2. Naast de meest opvallende trisomieën kan NIPTtale ook andere vormen van foeploïdie opsporen (zie Gil ea, 2014)

LITERATUUR

– Allyse MA, Sayres LC, Havard M ea Beste ethische praktijken voor clinici en laboratoria bij het aanbieden van niet-invasieve prenatale tests. Prenat Diagnose 2013; 33: 656-661.
– Bakker M, Birnie E, Pajkrt E ea Lage opkomst van de combinatietest in Nederland – welke factoren dragen bij? European Journal of Human Genetics 2014, 22 (12): 1345-1350.
– Benn PA, Chapman AR. Praktische en ethische overwegingen van niet-invasieve prenatale diagnostiek. JAMA 2009; 301: 2154-2156.
– Benn P, Borell A, Chiu Rea Standpuntverklaring van de Aneuploidy Screening Committee namens het bestuur van de International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagnose 2013; 33(7):622-9.
– Chiang, H, Chao, YM, Yuh, YS, Geïnformeerde keuze van zwangere vrouwen in prenatale screeningtests voor het syndroom van Down. J Med Ethiek 2006; 32 (5): 273-277.
– Clarke A. Prenatale genetische screening. Paradigma’s en perspectieven. In P. Harper & A. Clarke (eds.), Genetics, Society and Clinical Practice (pp. 119-140). Oxford: Bios Scientific Publishers, 1997, 119-140.
– Crombag NMTH, Vellinga YEV, Kluijfhout SA et al. Variatie in het gebruik van screening op het syndroom van Down verklaren: Nederland vergelijken met Engeland en Denemarken met behulp van documentaire analyse en interviews met deskundigen. BMC Health Services Research 2014, 14: 437-448.
– Deans Z, Newson AJ. Moet non-invasiviteit de procedures voor geïnformeerde toestemming voor prenatale diagnose veranderen? Gezondheidszorg Anaal 2011; 19(2): 122-132.
– Denier Y. Van het voorziene toeval naar het gekozen toeval? Filosofische reflecties over prenatale diagnostiek, rechtvaardigheid en morele verantwoordelijkheid. Ethische Perspectieven 2011; 21(2): 134-149.
– Durand MA, Stiel M, Boivin J ea Informatie- en beslissingsondersteunende behoeften van ouders die vruchtwaterpunctie overwegen: interviews met zwangere vrouwen en gezondheidswerkers. Gezondheid Verwacht 2010; 13(2): 125-138.
– Elchardus M, Spruyt B. Solidariteit 2012. Een bevolkingsonderzoek. Deelrapport 3 risico en persoonlijke verantwoordelijkheid. Kortrijk: Bond Moyson West-Vlaanderen, 2013.
– Favre R, Moutel G, Duchange N, et al. Hoe zit het met geïnformeerde toestemming bij echografie in het eerste trimester voor het syndroom van Down? Foetale diagnose 2008; 23 (3): 173-184.
– Favre R, Duchange N, Vayssière C ea Hoe belangrijk is toestemming bij maternale serumscreening op het syndroom van Down in Frankrijk? Informatie- en toestemmingsevaluatie bij maternale serumscreening op het syndroom van Down: een Franse studie. Prenatale diagnose 2007; 27(3): 197-205.
– García E, Timmermans DRM, Leeuwen E van. Prenatale screening heroverwegen: een empirisch-ethische benadering om morele dilemma’s te begrijpen als een kwestie van persoonlijke voorkeur. Tijdschrift voor medische ethiek 2009; 35(1): 410-414.
– Gezondheidsraad. Prenatale screening: Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001.
– Gezondheidsraad. NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2013.
– Gil MM, Akolekar R, Quezada MS, ea Analyse van celvrij DNA in moederlijk bloed bij screening op aneuploïdieën: meta-analyse. Foetale diagnose daar 2014; 35(3):156-73.
– Gillam L. Prenatale diagnose en discriminatie van gehandicapten. Tijdschrift voor medische ethiek 1999; 25(2): 163-171.
– Gourounti K, Sandall J. Maken zwangere vrouwen in Griekenland weloverwogen keuzes over prenatale screening op het syndroom van Down? Een vragenlijstonderzoek. Verloskunde 2008; 24(2): 153- 162.
– Hall, A, Bostanci A & John S. Ethische, juridische en sociale kwesties die voortkomen uit celvrije foetale DNA-technologieën. Bijlage III bij het rapport: Celvrije foetale nucleïnezuren voor niet-invasieve prenatale diagnostiek. Cambridge: PHG Foundation, 2009.
– Hall S, Bobrow M, Marteau TM. Psychologische gevolgen voor ouders van vals-negatieve resultaten bij prenatale screening op het syndroom van Down: retrospectief interviewonderzoek. BMJ 2000; 320(7232): 407-12.
– Hübel S & Rigo A. Prenatale screening en diagnostiek: een morele imperatief? Prenatale testen: vrije keuze of plicht voor de ouders? Brussel, 12 december 2013. Jong A de, Dondorp WJ, Die-Smulders CE de, ea Niet-invasieve prenatale tests: ethische kwesties onderzocht. Europees tijdschrift voor menselijke genetica 2010; 18 (3): 272-277.
– Lewis C, Silcock C & Chitty LS. Niet-invasieve prenatale tests voor het syndroom van Down: de mening van zwangere vrouwen en waarschijnlijke opname. Volksgezondheid Genomics 2013; 16 (5): 223-232.
– Jacques AM, Halliday JL, Bell RJ. Weten vrouwen dat prenatale tests foetussen met het syndroom van Down opsporen? J Obstet Gynaecol 2004; 24 (6): 647-651.
– Moens B & Rigo A. Niet-invasieve prenatale diagnostiek: reële overschrijdingen. Tijdschrift voor Geneeskunde 2013; 69(7): 324-332.
– Morris JK & Savva GM. Het risico op foetaal verlies na een prenatale diagnose van trisomie 13 of trisomie 18. Am J Med Genet 2008; 146(7):827–832.
– Nicolaides KH. Screening op foetale aneuploïdie na 11 tot 13 weken. Prenat Diagnose 2011; 31(1): 7-15.
– Petticrew MP, Sowden AJ, Lister-Sharp De ea Vals-negatieve resultaten in screeningprogramma’s: systematische review van impact en implicaties. Gezondheidstechnologie beoordelen. 2000; 4(5):1-120.
– Tischler R, Hudgins L, Blumenfeld YJ, ea Niet-invasieve prenatale diagnose: interesse van zwangere vrouwen en verwachte opname. Prenatale diagnose 2011; 31(13): 1292-1299.
– Toews M, Caulfield T. Artsenaansprakelijkheid en niet-invasieve prenatale tests. J Obstet Gynaecol Blik 2014; 36(10):907-914.
– Tsouroufli M. Routinisatie en beperkingen op geïnformeerde keuze in een one-stop-kliniek die chromosomale prenatale screening in het eerste trimester voor het syndroom van Down aanbiedt. Verloskunde 2011; 27(4): 431-436.
– Heuvel A van den, Chitty L, Dormandy E, ea Zal de introductie van niet-invasieve prenatale diagnostiek de geïnformeerde keuze uithollen? Een experimenteel onderzoek onder professionals in de gezondheidszorg. Patiënteneducatie en counseling 2010; 78(1): 24-28
– Schendel RV van, Kleinveld JH, Dondorp WJ ea Houding van zwangere vrouwen en mannelijke partners ten aanzien van niet-invasieve prenatale tests en verbreding van de reikwijdte van prenatale screening. Europees tijdschrift voor menselijke genetica 2014; 22(2): 1345-1350.
– Zamerowski ST, Lumley MA, Arreola RA, ea Gunstige houding ten opzichte van testen op chromosomale afwijkingen via analyse van foetale cellen in maternaal bloed. Genetica in de geneeskunde 2001; 3(4): 301-309.