Prenatale diagnostiek en foetale therapie in ethisch perspectief – Mgr.dr W.J. van Eijk

PVH 12e
jaargang – 2005 nr. 6, p. 165-173 Prenatale
diagnostiek en foetale therapie in ethisch
perspectief

Mgr.dr

W.J. van Eijk
bisschop
van Groningen, is medicus en referent voor medisch-ethische kwesties
namens de Nederlandse Bisschoppenconferentie.

Sinds

de introductie van de prenatale diagnostiek rond 1970 kunnen vóór
de geboorte psychische en lichamelijke afwijkingen worden vastgesteld.
Dit viel samen met de brede maatschappelijke aanvaarding van abortus
provocatus in de jaren zeventig. Daarmee ging tevens de opkomst van
de prestatiecultuur gepaard waarin het ideaal van het ‘perfecte’ lichaam
domineert, dat – ook indien gezond – verder vervolmaakt moet worden
door middel van cosmetische ingrepen, tatoeages en lichaamsdecoraties.
De aanvaarding van lichamelijke handicaps is door deze ontwikkelingen
aanmerkelijk verminderd. Voor prenataal gediagnostiseerde aandoeningen
en handicaps bestaat bij de huidige staat van de geneeskunde zelden
een afdoende behandeling. Als gevolg hiervan wordt vaak gekozen voor
het afdrijven van het ongeboren kind wanneer door prenatale diagnostiek
aandoeningen of handicaps zijn vastgesteld die zowel voor het kind als
voor de ouders een ondraaglijk geacht lijden met zich mee zouden brengen.
Men spreekt in dit verband van een selectieve abortus provocatus.

Het is binnen het kader van de algemene maatschappelijke

acceptatie van selectieve abortus provocatus en de daarmee samenhangende
wetgeving
en jurisprudentie dat de Hoge Raad in de zaak van het gehandicapte meisje
Kelly tot de slotsom is gekomen dat de vroedvrouw en het ziekenhuis
waar zij werkte juridisch aansprakelijk zijn voor de materiële
en immateriële schade van het meisje en haar ouders wegens het
nalaten van prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap, ondanks dat
de moeder daarop had aangedrongen omdat in de familie erfelijke aandoeningen
voorkwamen.1 Als de ouders van de handicaps van hun dochter
vóór
de geboorte op de hoogte waren geweest, dan zouden zij voor een abortus
provocatus hebben gekozen. De Hoge Raad meet zich geen oordeel aan over
de waarde van het leven van Kelly, maar concludeert dat door het nalaten
van prenatale diagnostiek de ouders niet in de gelegenheid zijn gesteld
om van hun zelfbeschikkingsrecht gebruik te maken, hier het recht om
te kiezen voor een selectieve abortus provocatus.2

Deze casus is te herleiden tot twee fundamentele vragen: 1) hoe kijken

we aan tegen selectieve abortus provocatus en 2) welke zijn de ethische
aspecten van prenatale diagnostiek?

Het uitgangspunt voor de bestudering van deze vragen is de ethische

analyse van menselijke handelingen zoals gehanteerd door de klassieke
katholieke moraaltheologie.3 Deze
baseert de essentie van de ethische beoordeling van een handeling op
twee factoren: het middel en het doel.
Bij selectieve abortus provocatus is het middel het afdrijven van de
vrucht. Het doel is het voorkomen van toekomstig leed van het kind en
van de ouders als gevolg van aangeboren en/of genetische aandoeningen.
Het middel en het doel zijn essentieel voor de ethische evaluatie van
de handeling.

De omstandigheden zijn ook relevant voor de beoordeling van een handeling,

maar dan in accidentele zin. Zij kunnen het goed en kwaad van een menselijke
handeling doen verminderen of toenemen, maar niet een goede in een kwade
handeling veranderen en omgekeerd. Dat wil niet zeggen dat de omstandigheden
irrelevant zouden zijn. Bij omstandigheden valt te denken aan de psychische
en economische draagkracht van de ouders. Het zal duidelijk zijn dat
deze omstandigheden voor de subjectieve verantwoordelijkheid en schuld
in hoge mate bepalend zijn. Men spreekt niet voor niets van verzachtende
omstandigheden. Ook in objectieve zin hebben de omstandigheden hun betekenis.

De

beoordeling van abortus provocatus hangt mede af van de gebruikte methode:
de extra pijn die het ongeboren kind lijdt door de toegepast
methode van vruchtafdrijving is een bijkomend ethisch bezwaar.

SELECTIEVE

ABORTUS PROVOCATUS

Zoals bij elke

vruchtafdrijving is ook bij selectieve abortus provocatus het
doden van het ongeboren kind het middel gehanteerd om het gestelde doel
te
bereiken. De centrale vraag is in dit verband: welke morele
status valt aan de ongeborene toe te schrijven?
Het omschrijven van het recht om te kiezen voor een abortus
provocatus als een zelfbeschikkingsrecht doet – in zeker opzicht
– denken aan de slogan die feministische bewegingen in de jaren
zeventig bezigden om het recht op vruchtafdrijving op te eisen: ‘baas
in eigen buik’.

Tot op zekere hoogte is het geen nieuw argument. Het Romeinse

Recht bepaalde dat het ongeboren kind als onderdeel van het
lichaam van de moeder of van haar organen nog geen burger was
met alle rechten
van dien.4 Alleen
was het niet de moeder zelf, maar de pater familias die over
leven of dood van het ongeboren kind besliste. De stoïsche
wijsgeren (onder meer Empedocles) beschouwden de verhouding
tussen het embryo en de baarmoeder als die tussen de vrucht
en de plant: totdat
de vrucht is gevallen of is geplukt, is zij onderdeel van de
plant; op dezelfde wijze zou het embryo vóór de geboorte
geen eigen bestaan hebben, onafhankelijk van dat van de moeder.
Het embryo
zou pas een ziel (levensprincipe) ontvangen op het moment dat
het begint te ademen, dus vlak na de geboorte.5

Het gaat hier om een vraagstuk dat al in de antieke oudheid

bron van onenigheid was. Hippocrates beschouwde het embryo
vanaf het moment van de bevruchting als een levende – in klassieke
terminologie bezielde – mens. Dit hing samen met zijn embryologische
inzichten: het
sperma zou zich in de baarmoeder omvormen tot een embryo en
zich voeden met het bloed dat – in plaats van met de menstruatie
te worden uitgedreven
– in de baarmoeder achterblijft.6 Daarentegen
meende Aristoteles op basis van de observatie van spontaan
geaborteerde embryo’s en foetussen
dat het sperma het in de baarmoeder achtergebleven bloed omvormt
tot het lichaam van het embryo.7 Dit
betekent dat het embryo begint als een
bloedstolsel dat uiteraard niet als levend wezen kan worden
gezien. Volgens Aristoteles kan het embryo pas een rationele
ziel krijgen en
daardoor mens worden als de zintuigorganen voldoende zijn ontwikkeld,
omdat zintuiglijke informatie voor het hebben van rationele
kennis onontbeerlijk is.8 Bij
het mannelijk embryo zou dat rond de 40e en het vrouwelijk
embryo rond de 80e dag het geval zijn.

Met name Rooms-Katholieke

theologen namen deze theorie van de verlate menswording (bezieling)
over. Desondanks zagen zij
abortus provocatus – ook voordat het embryo een mens werd – als
een intrinsiek kwaad, dat wil zeggen als een handeling die
nooit kan worden gerechtvaardigd, ook niet indien verricht
om een op zich goed
doel te realiseren.9 De
reden was dat in hun ogen het embryo zich volgens de scheppingsordening
ontwikkelt tot het de vereiste dispositie heeft
om een rechtstreeks door God geschapen menselijke ziel te ontvangen.
Zij zagen abortus provocatus als een inbreuk op de intrinsieke
finaliteit van de menselijke embryonale ontwikkeling. Zo zegt
Tertullianus:

“Omdat

moord eenmaal verboden is, is
het voor ons ook ongeoorloofd
de vrucht te vernietigen gedurende
de periode dat het bloed in
een mens wordt omgevormd. Het
voorkómen van de
geboorte staat gelijk met een
vroege moord; en het maakt niet
uit of iemand het leven beëindigt dat al geboren
is, of het leven verstoort dat
nog in een ontwikkelingsfase
op weg naar de geboorte is; een
mens is ook degene die het zal
worden; ook elke vrucht is reeds
in het zaad.” 10

Na de ontdekking van het menselijk bevruchtingsproces

in 1827 weten we dat de mens vanaf de conceptie een levend
organisme is. Daarmee vervalt het Aristotelische bezwaar
tegen de menswording
van het embryo
bij de bevruchting. De meeste theologen gingen daarna
ervan uit dat het embryo vanaf de bevruchting een mens
werd. De theorie van de verlate
bezieling werd door enkele katholieke moraaltheologen
weer
uit de kast gehaald in de jaren zestig in verband met
de roep om legalisering van
abortus provocatus.11

Tegenwoordig wordt meestal aangenomen dat het embryo

geleidelijk in waardigheid toeneemt. Sommigen nemen aan
dat een zekere ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel
is vereist om het
embryo als een mens
te kunnen kwalificeren. Volgens Engelhardt en Singer
is het kind een menselijke persoon wanneer het een manifest
rationeel
bewustzijn heeft,
tot autonome beslissingen in staat is en op menselijke
wijze
kan communiceren. Dit is pas geruime tijd na de geboorte
het geval. Vóór
die tijd zou het hooguit een ‘menselijk wezen’ zijn, met
een morele status die overeenkomt met die van de hogere
primaten.12

Hoe dan ook, vanaf de conceptie is het embryo een levend

wezen waarvan de ontwikkeling wordt gestuurd door een
eigen genoom, onafhankelijk van dat van de moeder. Abortus
provocatus impliceert
niet zonder meer
dat de moeder over haar eigen lichaam beschikt: primair
beschikt zij over het leven van het embryo. Dit kent
een eigen ontwikkeling,
gestuurd
door het eigen DNA waarvan de samenstelling bij de fusie
van
zaad- en eicel is gegeven en die blijft tot de dood van
het betreffende individu.
Vanaf de conceptie vindt een autonoom, gecoördineerd, continu
en geleidelijk ontwikkelingsproces plaats.13 Er
zijn geen ‘cesuren’ aan
te wijzen waarop het embryo een ‘mens’ of een ‘menselijke
persoon’ zou worden. In het DNA ligt de basis besloten voor
de biologische identiteit die het desbetreffende individu
tot het einde
van zijn leven zal kenmerken. De hersenstructuren die
later het bewustzijn mogelijk maken zijn virtueel al
aanwezig in het DNA vanaf de conceptie.
Er is alle reden om aan te nemen dat het levensbeginsel
dat drager is van zowel de vegetatieve en sensitieve
als de geestelijke levensprocessen
vanaf de conceptie aanwezig is en het embryo vanaf dat
tijdstip als een mens of menselijke persoon dient
te worden gerespecteerd.

Abortus provocatus impliceert het afdrijven en doden

van een onschuldig, levende mens en kan daarom geen ethisch
aanvaardbaar middel zijn om welk doel, hoe begrijpelijk
en goed ook op zich,
te realiseren. Dit geldt ook voor het motief voor een
selectieve abortus provocatus,
namelijk het voorkómen van lijden als gevolg van geestelijke
of lichamelijke handicaps zowel van de kant van het kind als van die
van de ouders. Dit betekent echter niet dat over genoemd doel verder
niets valt te zeggen. Congenitale en/of genetische handicaps kunnen
een zware hypotheek leggen op het leven van het betrokken individu en
zijn ouders. Dit mag niet worden onderschat. Een droge vaststelling
van het feit dat abortus provocatus een ethisch onaanvaardbare handeling
is, volstaat niet. Naast het uitsluiten van deze weg is het noodzaak
aan te geven welke weg dan wel valt te bewandelen. Twee aspecten zijn
in dit verband van belang.

Op de eerste plaats dient de maatschappij gehandicapte

kinderen en hun ouders alle faciliteiten te bieden die
het leven onder de gegeven omstandigheden zo draaglijk
mogelijk maken. Centraal
in de zaak Kelly
stond het probleem van de aansprakelijkheid voor de materiële
en immateriële schade als gevolg van de handicaps. De aansprakelijkheidskwestie
kreeg hier een bijzonder accent vanwege de veronderstelling
dat het nalaten van prenatale diagnostiek als een beroepsfout moest
worden aangemerkt.
Los van de context van een schadeclaim moet de samenleving
genereus zijn met het ter beschikking stellen van de nodige financiële
middelen en faciliteiten voor de opvang van betrokkenen. Het is zaak
te bezien
hoe de prenatale gezondheidszorg kan worden verbeterd
en uitgebreid. In de tweede helft van dit artikel komt ik terug op
de diverse vormen
van foetale behandeling die nog in ontwikkeling zijn
of al ter beschikking staan.

Een tweede aspect betreft zowel de maatschappij als geheel,

als ook betrokken artsen, verpleegkundigen, maatschappelijk
werkers en andere hulpverleners, en in zekere zin ook
de ouders en het gehandicapte
individu zelf: het gaat hier om de houding die we hebben
tegenover fysieke en psychische handicaps. Het vermogen
om onvolkomenheden te accepteren
en in het leven een plaats te geven is manifest afgenomen
in
de tweede helft van de vorige eeuw. Er is een onmiskenbare
tendens zich voor het
lijden af te sluiten. Wat niet aangenaam is moet aan
het oog worden onttrokken, wat schokkend is verzwegen.
Zich definitief afsluiten voor
zijn problemen hoopt men bijvoorbeeld door euthanasie,
hulp
bij zelfdoding en abortus te bereiken: deze definitieve
nooduitgang is geen menselijke
weg, maar een narcose, een manifestatie van de gewilde ‘bewusteloosheid’ in
het algemeen, waardoor men het lijden probeert te ontkennen.
Het lijden onder ogen zien en in het leven integreren
vergt moed. Als hulpverleners
zelf het eigen lijden, de eigen teleurstellingen en onvervulde
idealen niet onder ogen kunnen zien, dan beïnvloeden zij daarmee
onbewust degenen die aan hun zorg en begeleiding zijn
toevertrouwd. Een samenleving
die zich er niet bewust en actief op toelegt handicaps
een plaats te geven, moet dat ook niet van individuen
verwachten en omgekeerd. Daarvan
getuigen de ervaringen van Jean Vanier zowel met mentaal
gehandicapten als met hun verzorgers in de Arkgemeenschappen,
die hij heeft opgetekend
in zijn boek Toute personne est une histoire sacrée.14 Bij
een ernstiger gehandicapte persoon zoals Kelly is het
moeilijker contact te maken dan met de mentaal gehandicapten
over wie Vanier
schrijft.
Maar ook mensen met een ernstige geestelijke handicap
reageren op de sfeer om hen heen en zijn in staat de
stemming en houding van omstanders
en verzorgers te percipiëren. Opgemerkt moet worden in dit verband
dat een ernstige mentale handicap niet per se een subjectief
zwaarder lijden inhoudt: een persoon met het syndroom
van Down is vaak opvallend
blij omdat hij of zij zich weinig tot niet bewust is
van zijn mentale handicaps, terwijl personen met lichte
mentale handicaps pijnlijk beseffen
dat zij geestelijk tot minder in staat zijn dan anderen;
niet zelden gaan zij daarom gebukt onder minderwaardigheidsgevoelens.

Mentaal of lichamelijk gehandicapten door selectieve

abortus de toegang tot het leven blokkeren kan repercussies
hebben op de houding die we tegenover mensen met handicaps
aannemen in onze samenleving.
Zijzelf kunnen als gevolg hiervan het gevoel krijgen
dat ze
er eigenlijk niet hadden mogen zijn. In 1996 was ik betrokken
bij een aflevering
van het discussieprogramma Arena over prenatale diagnostiek.
Toen een deelnemer het onderwerk selectieve abortus provocatus
aansneed, kwamen
er heftige protesten van de kant van de aanwezige gehandicapten.
Niet zonder reden brachten zij naar voren dat zij gelukkiger
konden zijn
dan gezonde mensen.
Lijden voorkomen is op zich een goed doel, maar het goede
doel heiligt niet zonder meer het middel dat wordt gebruikt
om het doel te realiseren. Abortus provocatus is onder
geen enkele
omstandigheid een
ethisch aanvaardbaar middel. Maar er zijn andere wegen
waarlangs het lijden weliswaar niet geheel kan worden
weggenomen, maar
wel tot draagbare
proporties worden teruggebracht. Een genereuze inzet
van de samenleving en instellingen voor gezondheidszorg
en gehandicaptenzorg alsook het
streven naar een andere attitude tegenover gehandicapten
en
de integratie van het eigen en van andermans lijden kunnen
ertoe bijdragen dat ook
mensen die door lijden zijn getekend hun leven als zinvol
kunnen ervaren.

PRENATALE

DIAGNOSTIEK

De feitelijke

situatie is op dit moment dat bij vaststelling van een afwijking
of aandoening van het ongeboren kind door middel van prenatale diagnostiek
meestal voor een selectieve abortus provocatus wordt gekozen. In
enkele
zeldzame gevallen is het mogelijk door een operatieve ingreep een
aandoening van de foetus te behandelen terwijl die zich nog in de baarmoeder
bevindt.
In dat geval dient de prenatale diagnostiek een therapeutisch doel.
Los van de koppeling aan abortus provocatus verdienen de ethische
aspecten van prenatale diagnostiek aandacht.
Ook hier kan een ethische analyse van de essentie van de handeling
op basis het middel en het doel ervan diensten bewijzen.

Wat betreft de ethische bestudering van prenatale diagnostiek op

zich als middel is een onderscheid noodzakelijk tussen enerzijds
de pre-implantatiediagnostiek en anderzijds die vormen van prenatale
diagnostiek
die na de implantatie van de vrucht in het uterusslijmvlies toepassing
vinden.

Pre-implantatiediagnostiek wordt verricht bij embryo’s

die in het laboratorium door in vitro fertilisatie tot stand gebracht
zijn:
enkele cellen worden uit het embryo verwijderd meestal op de derde
dag na de conceptie en vervolgens gebruikt voor diagnostisch onderzoek.
Op deze wijze kunnen in een zeer vroeg stadium met name chromosomale
afwijkingen – onder andere het fragiele X-Syndroom, cystische
fibrose, spinale musculaire atrofie, dystrofia myotonica en de ziekte
van Huntington – worden aangetoond. Na het diagnosticeren van een
aandoening wordt het desbetreffende embryo niet in de baarmoeder
geplaatst. Ook
kan met deze techniek het geslacht van het embryo worden vastgesteld.
Artikel 26 van de Embryowet uit 2002 verbiedt selectie van het geslacht,
behalve wanneer zij dient om de geboorte van een kind met een geslachtsgebonden
erfelijke afwijking te voorkomen.15 Een
bekend voorbeeld hiervan is de ziekte van Duchenne, een ernstige
vorm van spierdystrofie die zich alleen
bij jongens manifesteert en rond het twintigste levensjaar door ademhalingsinsufficiëntie
tot de dood voert. Mocht door pre-implantatiediagnostiek blijken
dat het embryo van het mannelijk geslacht is, dan wordt het niet
in de baarmoeder
ingebracht, wanneer risico bestaat voor het overerven van de ziekte
van Duchenne. De pre-implantatiediagnostiek valt onder de Embryowet
omdat zij zich nog in het stadium van medisch-wetenschappelijk onderzoek
bevindt.16 Onderzocht
worden de betrouwbaarheid van de diagnostiek, de eventuele nadelige
gevolgen voor het embryo en het ontstaan van
zwangerschap.
De ethische beoordeling van de pre-implantatiediagnostiek hangt af
van het stadium waarin zij wordt verricht. Bij embryo-biopsie in
een zeer vroeg stadium zijn de voor diagnostiek weggenomen cellen
nog totipotent:
zij kunnen zich ieder afzonderlijk tot een menselijk individu ontwikkelen.
Het kabinet Kok-II zag hierin geen bezwaar omdat zij voor diagnostiek
worden gebruikt en geen kans tot verdere ontwikkeling krijgen (vgl.
art. 24 onderdeel e).17 Meestal
wordt een biopsie verricht in het stadium dat het embryo 6 tot 10
cellen omvat. Naar alle waarschijnlijkheid
zijn de afzonderlijke cellen dan niet meer totipotent. Als dat zo
is, vervallen
genoemde bezwaren. De vraag is echter met welke zekerheid dat is
vastgesteld. Voor het kabinet Kok-II maakte dat echter niet uit:
“
Maar zelfs al zou dat vermogen (totipotentie) wel aanwezig zijn,
dan nóg achten wij deze variant van PGD (pre-implantatie genetische
diagnostiek) toelaatbaar, omdat nimmer genetisch identieke individuen
tot stand worden gebracht. De afgenomen cellen gaan immers verloren
bij het onderzoek.” 18

Aangenomen echter dat het embryo vanaf de conceptie als een menselijke

persoon moet worden geëerbiedigd, verdienen ook de uit het oorspronkelijke
embryo verwijderde cellen in de totipotente fase als zodanig respect,
omdat zij ieder op zich tot menselijke individuen kunnen uitgroeien.
Pre-implantatiediagnostiek in de vorm van een embryo-biopsie is daarom
als diagnostisch middel in zich een ethisch onaanvaardbare techniek,
ook al zal zij misschien in de toekomst een therapeutisch doel kunnen
dienen, zoals gentherapie.

Anders ligt dat bij de prenatale diagnostiek die na de implantatie

van het embryo in het baarmoederslijmvlies wordt toegepast.19

De niet-invasieve vormen van prenatale diagnostiek brengen noch voor

de moeder noch voor het ongeboren kind risico’s met zich mee.
Bij de triple-test, te verrichten bij een zwangerschapsduur van 15 tot
16 weken, worden de concentraties van HCG, oestriol en _-foetoproteïne
in het serum van de moeder gemeten. Een verhoogde spiegel van _-foetoproteïne
kan een aanwijzing zijn van defecten van de neurale buis, zoals spina
bifida, hydrocefalie en anencefalie. Daarentegen kan een verlaagde spiegel
van _-foetoproteïne een teken zijn van het syndroom van Down. Directe
genetische informatie betreffende het ongeboren kind biedt de analyse
van foetale cellen die in het bloed van de moeder circuleren. Een
beperkende factor is dat hun aantal betrekkelijk gering is. Eveneens
kan de analyse
van foetaal DNA dat in het serum van de moeder is terechtgekomen
in de nabije toekomst een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening
zijn.

Van de foetus en van zijn organen kan een afbeelding worden gemaakt

met behulp van echografie. Een vast onderdeel van echoscopisch onderzoek
is het meten van de dikte van de nekplooi. Een dikkere nekplooi dan
gebruikelijk kan een aanwijzing zijn van trisomie 21 of cardiale
aandoeningen. MRI, magnetic resonance imaging, is zeer bruikbaar
voor het onderzoek
van afwijkingen van het centraal zenuwstelsel. Beide technieken zijn
zonder risico’s voor het ongeboren kind. Bij MRI loopt alleen
de moeder risico’s als zij een pacemaker heeft of clips die zijn
aangebracht op cerebrale aneurysmata.

De invasieve technieken brengen als risico met zich mee dat ze onbedoeld

kunnen leiden tot een abortus. Het risico hierop hangt af van de
gebruikte techniek en het moment waarop die wordt toegepast. Uit
onderzoek is
gebleken dat een standaardvruchtwaterpunctie, verricht vanaf de 16e
tot de 18e week van de zwangerschap, en de vlokkentest gepaard gaan
met een risico van tegen de 1% op het onbedoeld induceren van een
abortus.20 Een
vroege vruchtwaterpunctie, tussen de 10e en 13e week, lijkt een
hoger risico op een spontaan intrauterien of postnataal verlies van
de foetus met zich mee te brengen dan de vlokkentest in dezelfde
periode: in de literatuur worden percentages genoemd van 5,3% tegen
1,2%,21 maar
dit wordt door ander onderzoek niet bevestigd.22 Bovendien
is een significante toename van de frequentie van talipes equinovares
(klompvoet) na
vroege amniocentese vastgesteld.23 Vanaf
een zwangerschapsduur van 20 weken bestaat
de mogelijkheid bloed af te nemen uit vaten in de navelstreng door
middel van een navelstrengpunctie (cordocentese). Deze ingreep leidt
in 1 à 2%
van de gevallen tot een spontane miskraam. Op basis van het door
invasief onderzoek afgenomen materiaal dat foetale cellen bevat,
kunnen met name
chromosomale afwijkingen en stofwisselingsziekten worden gediagnosticeerd.

Genoemde risico’s dienen te worden afgewogen enerzijds tegen de

betrouwbaarheid van prenatale diagnostiek en anderzijds de eventuele
therapeutische mogelijkheden die voorhanden zijn.

Diverse testen die bij prenatale diagnostiek gebruikt worden kunnen

vals positieve of vals negatieve uitslagen geven. Om de betrouwbaarheid
te verhogen worden, met name bij de screening op trisomie 21, meerdere
tests met elkaar gecombineerd.

Wat betreft de mogelijke therapeutische toepassingen kan prenatale

diagnostiek tot doel hebben ofwel dat men direct na de geboorte van
het kind de nodige hulpmiddelen paraat heeft om adequate behandeling
in te stellen, ofwel dat men medisch ingrijpt bij de foetus in utero.

Sinds begin jaren tachtig zijn klinische trials ondernomen ten behoeve

van de ontwikkeling van diverse foetale therapieën. Enkele hiervan
zijn effectief gebleken. Foetale anemie door alloantistoffen (bijvoorbeeld
Rhesusantagonisme) kan worden behandeld met intrauteriene bloedtransfusies.
Dit is een aanvaarde therapie. Prenataal ingrijpen werpt eveneens
goede resultaten af bij het Tweeling Transfusie Syndroom dat kan
voorkomen bij eeneiige tweelingen. Wanneer zij naast de eigen bloedsomloop
ook
nog een onderlinge bloedsomloop via de placenta hebben, dan kan door
transfusie van bloed van het ene kind naar het andere het evenwicht
tussen hun bloedvolumes verstoord raken. Het ene kind krijgt daardoor
een tekort aan vruchtwater en voedingsstoffen, waardoor het een groeiachterstand
oploopt, terwijl het andere kind juist teveel vruchtwater heeft.
Door middel van foetoscopische lasercoagulatie kunnen de placentaire
vaatanastomosen
die de bloedomloop van de beide foetussen met elkaar verbinden, worden
dichtgebrand. Zonder behandeling bedraagt de perinatale mortaliteit
tot 90%, terwijl de overlevende kinderen vaak gehandicapt zijn met
name als gevolg van neurologische complicaties. In de literatuur
worden
overlevingspercentages
van beide kinderen bij endoscopische lasertherapie gemeld tussen
55 en 69% en van één van beide kinderen tussen 71 en 83%,
terwijl de frequentie van neurologische complicaties veel lager is.
Dit resultaat is beter dan dat van de al langer bestaande behandeling
van de aandoening door middel van amnioreductie, waarbij herhaaldelijk
van het kind dat een overvloed aan vruchtwater heeft, dit door middel
van een punctie wordt afgetapt om een voortijdige bevalling te voorkomen
en tegen te gaan dat de doorbloeding van de placenta als gevolg van
de hoge vruchtwaterdruk gevaar loopt.24

Het blijkt mogelijk een spina bifida te sluiten door middel van een

chirurgische ingreep tijdens de zwangerschap. Ten aanzien van de
spina bifida op zich maakt het weinig uit of de sluiting vóór
dan wel ná de geboorte plaatsvindt. Een significant voordeel
echter van de prenatale sluiting van het defect is dat er minder
complicaties optreden, zoals hydrocefalie en herniatie van het cerebellum
door het
foramen magnum.25

Een toekomstig toepassingsgebied met momenteel nog tegenvallende

resultaten betreft foetale hydronefrose als gevolg van een urethraobstructie.
Dit kan een reden zijn om de bevalling vroegtijdig in te leiden zodat
vlak na de geboorte door het aanbrengen van een transabdominale katheter
en door chirurgische correctie tijdig decompressie van de urinewegen
kan worden gerealiseerd met als doel irreversibele nierbeschadiging
te voorkomen. In een aantal gevallen kan hier niet op worden gewacht
en zal decompressie van de urinewegen van de foetus nog tijdens de
zwangerschap nodig zijn. De eerste pogingen tot het aanbrengen van
een percutane
shunt tussen de blaas en de vruchtwaterholte bij intrauteriene foetussen
in 1982 waren technisch gezien een succes, maar de behandelde kinderen
stierven als gevolg van nierbeschadiging en pulmonaire hypoplasie.26 In
latere trials was de overlevingskans bij deze ingreep relatief laag,
namelijk 47%. Het is mogelijk gebleken bij een intrauteriene
foetus bij een zwangerschapsduur van bijna twintig weken door een
laserincisie een afsluiting van de blaasuitgang door een uitstulping
van ureter
in
de blaas te verhelpen.27 Eveneens
is succes geboekt met het verwijderen van kleppen van de urethra
posterior via een cystoscoop, ingebracht
via de buikwand van de moeder en het bovenste gedeelte van de foetale
blaas. Door technische beperkingen kan dit echter nog geen standaardtherapie
zijn.28

Er zijn ook enkele klinische trials met foetale therapieën waarvan

de resultaten tot nu toe teleurstellend zijn. Foetale chirurgie in
gevallen van middenrifbreuken heeft tot nu toe geen voordelen opgeleverd
ten
opzichte van de correctie post partem.29 Er
zijn pogingen ondernomen om een ernstige stenose van de aortaklep
bij foetussen in utero op te heffen
door middel van prenatale echogeleide ballondilatatie. De tegenvallende
resultaten waren een gevolg van de selectie van ernstige gevallen,
technische problemen gedurende de ingreep en de hoge postnatale mortaliteit
van
de kinderen die de zwangerschap overleefden.30

Het is duidelijk dat de foetale therapie nog in de kinderschoenen

staat. Op dit moment heeft zij alleen een plek in gespecialiseerde
centra. Slechts voor een gering aantal aandoeningen is een foetale
therapie voorhanden. Voor chromosomale afwijkingen waar onder meer
Kelly aan
lijdt – zij lijdt aan een translocatie van gen 4 en gen 18 – is
op dit moment geen behandeling mogelijk.

Bij de beslissing om bij de foetus intrauterien in te grijpen is

een aantal factoren zorgvuldig tegen elkaar af te wegen. Enerzijds
zijn er factoren die tegen de ingreep pleiten: het risico van spontane
abortus
als gevolg van invasieve prenatale diagnostiek, de bijwerkingen,
de complicaties en de eventuele mortaliteit als gevolg van de foetale
therapie
of chirurgie, en ook de mogelijke risico’s voor de moeder wanneer
foetoscopie moet worden verricht of een hysterotomie (keizersnede)
nodig is om de foetus intrauterien te kunnen behandelen. Anderzijds
zijn er
motieven om bij de foetus medisch in te grijpen: de mortaliteit en
de complicaties van de aandoening, de te verwachten levenskwaliteit
als
de behandeling wordt uitgesteld tot na de geboorte en gebleken effectiviteit
van foetale therapie.

Als de voor- en de nadelen van prenatale diagnostiek en therapie

aan elkaar geproportioneerd zijn, dan is de toepassing ervan ethisch
verplicht. Een moeilijke afweging ontstaat als deze verhouding ongeproportioneerd
is. Dan bestaat er geen ethische verplichting om de prenatale diagnostiek
en foetale therapie toe te passen, maar is dat ook niet per se te
verwerpen. Is de verhouding tussen de voor- en nadelen disproportioneel,
dan moet
van prenatale diagnostiek en foetale therapie worden afgezien.

De toepassing van experimentele behandeling kan – ook bij een ongewis

resultaat – legitiem zijn als het ongeboren kind zonder behandeling
een hoge kans heeft om te sterven of zijn levenskwaliteit ernstig
zal zijn aangetast en er geen alternatieve standaardtherapie voorhanden
is. Voorwaarde is dat het een direct-therapeutisch experiment is,
dat
wil zeggen er naar redelijke verwachting een mogelijk therapeutisch
resultaat voor het kind zelf is. Dan is het zelf ook doel van de
experimentele behandeling. Ontbreekt een therapeutisch voordeel voor
het betrokken
ongeboren kind en zijn er slechts therapeutische voordelen te behalen
voor anderen in de toekomst, dan is er sprake van een indirect-therapeutisch
experiment. Hierin wordt het kind geïnstrumentaliseerd, hetgeen
tegen zijn waardigheid als menselijke persoon ingaat.

Het risico van een spontane miskraam door invasieve prenatale diagnostiek

(bij amniocentese vanaf de 16e week en bij de vlokkentest tegen de
1%, bij cordocentese tussen de 1 en 2%) kan aanvaardbaar zijn wanneer
het
doel is de behandeling van foetale anemie door alloimmunisatie met
behulp van foetale intrauteriene bloedtransfusies of de behandeling
van het
tweeling transfusiesyndroom door toepassing van lasercoagulatie van
de placentaire vaatanastomosen. Bij de intrauteriene behandeling
van een urethraobstructie of aortaklepstenose liggen de verhoudingen
tussen
de voor- en nadelen van de foetale chirurgie ongunstiger. Dit maakt – zoals
gezegd – bij ontstentenis van alternatieve behandelingsmogelijkheden
klinische trials om de foetale chirurgie te verbeteren nog niet illegitiem.
In dit opzicht is het goed zich te realiseren dat menige therapie
die nu standaard wordt toegepast en geen vragen meer oproept, ook eens
in
een klinisch-experimentele fase is uitgetest.

Het nalaten van prenatale diagnostiek bij Kelly is door de Hoge Raad

als een beroepsfout gekwalificeerd, omdat dientengevolge de ouders
niet van hun zelfbeschikkingsrecht gebruik hadden kunnen maken, dat
wil zeggen
kunnen kiezen voor een selectieve abortus provocatus. Wie zoals ik
dit zelfbeschikkingsrecht niet erkent, zal in dit verband niet van
een beroepsfout
spreken. Dat zal hij alleen doen wanneer door het nalaten van prenatale
diagnostiek een foetale aandoening niet of niet tijdig is vastgesteld
waarvoor een effectieve foetale therapie beschikbaar is.

EPILOOG

Nederlanders vinden dat mensen van buiten hun waarden en normen

moeten respecteren en in de samenleving integreren. Een rechtsstaat
die prat gaat op zijn waarden en cultuur zal echter aan alle mensen, gehandicapt
of
niet, geboren of niet, jong of oud, op de eerste plaats rechtsbescherming
moeten bieden. En die rechtsbescherming begint met de bescherming
van fundamentele rechten, waaronder dat op leven, ook dat van de ongeboren
medemens, ervan
uitgaande dat deze een menselijke persoon is met alle rechten
van dien. Een rechtsstaat zet alles op alles om gehandicapte mensen en hun
ouders de nodige
zorg en bijstand te garanderen. Tot die zorg behoort ook de verdere
ontwikkeling en verbetering van de prenatale diagnostiek mits deze wat betreft
het ongeboren
kind een therapeutisch doel dient.

Dit artikel

zal in maart 2006 verschijnen in de bundel Onrechtmatig leven?
Opstellen naar aanleiding van Baby Kelly”, Martin Buijsen (red.). Valkhof
Pers, Nijmegen

NOTEN

1.
Hoge
Raad, 18 maart 2005,
Leids Universitair Medisch
Centrum/ouders minderjarig meisje Kelly;
vgl. “Uitspraak Hoge Raad
in de zaak Kelly, ” zie: www.rechtspraak.nl/Actualiteiten/Uitspraak+Hoge+Raad+in+de+zaak+Kelly.htm.
2.
Ibid.,
4.8 en 4.9.
3.
Vgl.
W.J. Eijk, “Abortus en de ethische status van het embryo,” in:
W.J. Eijk, J.P.M. Lelkens (red.),Wat
is menswaardige gezond-heidszorg?, Oegstgeest:
Colomba, 1994, pp. 73-97.
4.
Ulpianus,
Digesta, 25,4,1,1: “Partus, antequam edatur, mulieris
portio
est vel viscerum.”
5.
Tertullianus,
De Anima, 25,2 (CSEL 20, pp. 340-341).
6.
Hippocrates,
Du foetus de sept mois, 7, ed. E. Littré, Paris, 1851,
tome 7, p. 492.
7.

Aristoteles, The generation of

animals, ed.
et transl. A.L.
Peck, Cambridge/London: Harvard University Press/William
Heinemann 1979 (The Loeb Classical Library
no.
366), I, XIX-XX, 727 a -729 a, pp. 95-111.
8.
Aristoteles,
De Anima, II, I, 412 a 27 – 412
b 1, and 4-6, in Aristotelis de anima, ed. et transl. Paulus
Siwek,
Romae: apud sedes Pont. Universitatis Gregorianae
1954, vol II, (Series Philosophica 9), pp. 92/93.
9.
De
dood van het ongeboren kind als
een effect van de operatieve verwijdering van de baarmoeder,
indien noodzakelijk tijdens
de zwangerschap – bijvoorbeeld
vanwege een kwaadaardige aandoening van de uterus bij een zwangere
vrouw of bij een buitenbaarmoederlijke
zwangerschap – is te verdedigen op basis
van het principe van de handeling met dubbel effect. De dood
van het ongeboren kind is dan
echter geen middel of doel (hoofdwerking of direct effect),
maar
een neveneffect. Voor de discussie onder katholieke moraaltheologen
over abortus provocatus met als
doel het leven van de moeder veilig te stellen
(abortus op medische indicatie of therapeutische abortus) zie
B.M. Ashley, K.D. O’Rourke, Health Care Ethics. A
theological analysis, Washington: Georgetown
University Press, 1997 (4e ed.). pp. 253-254; K.H. Peschke,
Christian
Ethics. Moral theology in the light of Vaticanum II, Alcester:
C. Goodliffe Neale, 1997 (8e
ed.), vol. 2, pp.
325-330.
10.
Tertullianus,
Apologeticus adversus gentes
pro christi-anis, c. IX (PL 1, 371-372): “Nobis vero,
homicidio semel interdicto, etiam conceptum utero, dum adhuc
sanguis in hominem delibatur, dissolvere
non licet. Homicidii festinatio
est prohibere nasci; nec refert natam quis eripiat animam,
an nascentem disturbet: homo est,
et qui
est futurus; etiam fructus omnis iam in semine est.”
11.
J.F.
Donceel, “Immediate animation and delayed hominization,” Theological
Studies 31 (1970), pp. 76-105.
12.
H.Tristram
Engelhardt, “Viability and the use of the fetus,” in
Abortion and the status of the
fetus, ed. W.B. Bondeson, H.Tristram Engelhardt, et al., Dordrecht:
D.Rei-del, 1983 (Philosophy
and Medicine, vol. 13), pp. 184-191;
H. Tris-tram Engelhardt, The Foundations of Bioethics, New
York/-Ox-ford: Oxford University
Press, 1996 (2a ed.), pp. 135-140.
13.
A.
Serra, R. Colombo, “Identità e statuto dell’embrione
umano:
il contributo della biologia,” in: J. Carasco de Paula, R. Colombo. M.
Cozzoli, L. Eusebi, J. Lafitte, S. Leone, R. Lucas Lucas, L. Melina, L. Palazzani,
A. Pessina, A. Serra, E. Sgreccia (Taske-Force della Pontificia Accademia per
la Vita), Identità e statuto dell’embrione umano, Città del
Vaticano: Libreria Editrice Vaticana, 1998, pp. 143-146.
14.
J.
Vanier, Toute personne est une
histoire sacr ée, Paris: Plon, 1994.
15.
“Wet van 20 juni 2002, houdende regels inzake handelingen met geslachtscellen
en embryo’s (Embryo-wet),” Staatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden(2002), nr. 338.
16.
Memorie
van toelichting, Tweede Kamer
2000-2001, 27 423, nr. 3, p. 36.
17.

Ibid., p. 43.

18.

Ibid.

19.

Zie voor een overzicht van de actuele staat van de prenatale diagnostiek S. Kumar,

A. O’Brien, “Recent developments in fetal medicine,” British
Medical Journal 328 (2004), pp. 1002-1006.
20.
A.
Tabor, J. Philip, M. Madsen,
J. Bang, E.B. Obel, B. Nørgaard-Pederson, “Randomised
controlled trial of genetic amniocentesis
in 4606 low-risk women, ” The
Lancet (1986)I, pp. 1287-1293.
21.

K. Nicolaides, M. de Lourdes Brizot, “Comparison of chorionic villus sampling

and amniocentesis for fetal karyotyping and amniocentesis at 10-13 week’s
gestation,” The Lancet 344 (1994), pp. 435-439; vgl. S. Smidt-Jensen, M.
Permin, J. Philip, “Randomised comparison of amniocentesis and transabdominal
and transcervical chorionic villus sampling, The Lancet 340 (1992), pp. 1237-1244:
in dit onderzoek bleek de transcervicale afname van materiaal bij de vlokkentest
in een hoger pecentage tot spontane abortus te leiden dan de transabdominale
afname.
22.

K. Sundberg, J. Bang, S. Smidt-Jensen, V. Brocks, C. Lundsteen, J. Parner, N.

Keiding, J. Philip, “Randomised study of risk of fetal loss related
to
early amniocentesis versus chorionic villus sampling,” The Lancet 350 (1997),
pp. 697-703.
23.

Ibid.

24.
M.-V.
Senat, J. Deprest, M. Boulvain,
A. Paupe, N. Winer, Y. Ville, “Endoscopic
laser surgery versus serial amnioreduction
for severe twin-to-twin transfusion syndrome,” The
New England Journal of Medicine 351
(2004), pp. 136-144.
25.

J.P. Bruner, N. Tulipan, R.L. Paschall, F.H. Boehm, W.F. Walsh, S.R. Silva, M.

Hernanz-Schulman, L.H. Lowe, G.W. Reed, “Fetal surgery for myeolomeningocele
and the incidence of shunt-dependent hydrocephalus,” The Journal
of the
American Medical Association 282 (1999), pp. 1819-1825.
26.
M.R.
Harrison, M.S. Golbus, R.A. Filly,
D.K. Nakayama, P.W. Callen, A.A. de Lorimier, H. Hricak, “Management
of the fetus with congenital hydronephrosis,” Journal
of Pediatric Surgery 17 (1982),
pp. 728-742.
27.

R.A. Quintero, Y. Homsy, P.W. Bornick, M. Allen, P.K. Johnson, “In-utero

treatment of fetal bladderoutlet obstruction by a uterocele,” The Lancet 357 (2001), pp. 1947-1948.
28.

A. Welsh, S. Agarwal, S. Kumar, R.P. Smith, N.M. Fisk, “Fetal cystoscopy

in the management of fetal obstructive uropathy; experience in a single European
centre,” Prenatal Diagnosis 23 (2003), pp. 1033-1041.
29.

M.R. Harrison, N. Scott Adzick, M.T. Longaker, J.D. Goldberg, M.A. Rosen, R.A.

Filly, M.I. Evans, M.S. Golbus, “Successful repair in utero of a fetal
diaphragmatic hernia after removal of herniated viscera from
the left thorax,” The
New England Journal of Medicine 282 (1990), pp. 1582-1584; M.R.
Harrison, R.L. Keller, S.B. Hawgood, J.A. Kitterman, P.L. Sandberg, D.L.
Farmer, H.
Lee, R.A.
Filly, J.A. Farrell, G.T. Albanese, “A randomized trial of fetal endoscopic
tracheal occlusion for severe fetal congenital diaphragmatic hernia,” The
New England Journal of Medicine 349 (2003), pp. 1916-1924.
30.

Th. Kohl, G. Sharland, L.D. Allan, U. Gembruch, R. Chaoui, L.M. Lopes, P. Zielinsky,

J. Huhta, N.H. Silverman, “World experience of percutaneous ultrasound-guided
balloon valvuloplasty in human fetuses with severe aortic valve
obstruction,” The
American Journal of Cardiology 85 (2000), pp. 1230-1233.