Provita

PVH 22e jaargang – 2015 nr. 3, p. 002

Overgenomen uit Tijdschrift voor Gezondheidszorg en Ethiek (TGE) jaargang 25 – nr. 3 – 2015, p. 70-76
Website Tijdschrift voor Gezondheidszorg en Ethiek Caput Selectum

Door Bart Moens
Gezinswetenschapper Hogeschool Universiteit Brussel, Odisee Campus Hoger Instituut voor Gezinswetenschappen, Huart Hamoirlaan 136, B-1030 Brussel, België
E-mail: bart.moens10@telenet.be

Dr. Adelheid Rigo
Docente en onderzoekster Hogeschool Universiteit Brussel, Odisee Campus Hoger Instituut voor Gezinswetenschappen
E-mail: Adelheid.Rigo@pandora.be

Prof. Dr. Johan Stuy
Hoogleraar wijsbegeerte en ethiek, Vrije Universiteit Brussel
E-mail: Johan.Stuy@vub.ac.be

Momenteel kunnen zwangeren in verschillende
Belgische ziekenhuizen en laboratoria
terecht voor de niet-invasieve prenatale
test (NIPT). Verschillende buitenlandse
onderzoeken tonen aan dat vrouwen een
positieve houding hebben ten opzichte van
deze test (Van Schendel e.a., 2014; Tischler
e.a., 2011; Zamerowski e.a. 2001). De vraag
blijft evenwel hoe vrouwen in België naar
NIPT kijken. In dit artikel rapporteren
we de resultaten van een bevraging bij Vlaamse zwangeren
en jonge moeders (laatste zwangerschap minder
dan drie jaar geleden) naar hun houding ten opzichte
van NIPT. Hierbij focussen we vooral op NIPT als
secundaire screeningtest (d.i. in navolging van een
afwijkende combinatietest), aangezien NIPT wellicht
in eerste instantie als dusdanig zal ingevoerd worden in
de Belgische gezondheidszorg. In de bevraging peilden
we onder andere de keuze voor NIPT of vruchtwaterpunctie/
vlokkentest, de bereidheid om de kosten van
NIPT voor eigen rekening te nemen, de reactie op een
normaal NIPT-resultaat en eventuele deelname aan vervolginvasief
onderzoek.

NIET-INVASIEVE PRENATALE TESTS

Tot dusver gebeurt de screening naar foetale aneuploidie
vooral met behulp van de combinatietest. Deze
test berekent de kans op aneuploïdie op basis van een
combinatie van de maternale leeftijd, de dikte van de
nekplooi, en de dosage van ß-hCG en PAPP-A in het
maternale serum. De combinatietest heeft een sensitiviteit
80 tot 90% en een specificiteit van 95% (Nicolaides,
2011, 10). Met NIPT kan genetisch materiaal
van de foetus via het bloed van de moeder vrij accuraat
onderzocht worden op de meest frequente vormen van
aneuploïdie: trisomie 21, 18 en 131 (Gil, 2014, 156). Om
een sluitende diagnose te stellen, is bij een ongunstige
uitslag van zowel de combinatietest als NIPT invasief
diagnostisch vervolgonderzoek noodzakelijk: een vlokkentest
bij een zwangerschapsduur vanaf 10 weken of
een vruchtwaterpunctie vanaf 14-16 weken. Nadeel van
deze onderzoeken is dat zij steeds een klein, maar reëel
risico (0,5 – 2%) inhouden op verlies van de vrucht.
NIPT biedt zwangeren met een verhoogd risico op een
kind met trisomie 21, 18 of 13 de mogelijkheid om meer
zekerheid te krijgen over de aan- of afwezigheid van een
bepaalde aandoening bij de foetus alvorens gebruik te
maken van invasief diagnostisch onderzoek. Dit bespaart
hen in eerste instantie het risico op een iatrogene veroorzaakte
miskraam en andere procedure-gerelateerde
complicaties, zoals overmatig bloedverlies, verlies van
vruchtwater, infectie of vroege weeën.

NIPT als primaire of secundaire screeningtest

De mogelijkheid om de meest frequente vormen van
aneuploïdie accuraat op te sporen, is het belangrijkste
voordeel van NIPT vergeleken met de combinatietest.
Verwacht wordt dat de introductie van NIPT als primaire
screeningtest (ter vervanging van de combinatietest) het
percentage zwangeren dat met een fout-positief screeningresultaat
geconfronteerd wordt en onnodig voor
invasieve prenatale diagnostiek doorverwezen wordt,
drastisch zal verkleinen. Dit zal op zijn beurt leiden tot
een daling van het aantal iatrogene miskramen.
NIPT als secundaire screeningtest (in navolging van een
afwijkende combinatietest) zal daarentegen niet leiden
tot een hoger aantal geïdentificeerde foetussen met
aneuploïdie. Voordeel is wel dat zwangeren die geconfronteerd
worden met een afwijkende combinatietest de
pijn, het ongemak en de stress van invasief diagnostisch
onderzoek, en de daarmee gepaard gaande risico’s
op complicaties in eerste instantie kunnen vermijden.
Bovendien gebeurt NIPT vroeger in de zwangerschap
wat, indien de ouders bij een positief testresultaat
de zwangerschap wensen af te breken, een vroege
medische abortus toelaat. Dit kan vanuit de graduele
beschermwaardigheid van de foetus ethisch wenselijker
zijn. Tevens zou een abortus in het eerste trimester
lichamelijk en psychosociaal minder belastend zijn voor
de vrouw. Echter, trisomie 18 en 13 leiden in de meeste
gevallen tot een spontane abortus, waardoor een vroegere
diagnose de ouders kan belasten met moeilijke en
onnodige beslissingen aangaande bijkomende prenatale
diagnostiek en/of het afbreken van een zwangerschap
die anders spontaan in een miskraam geëindigd zou zijn
(Morris, Savva, 2008, 829).

Reproductieve keuzemogelijkheden

Een veilige, vroege en nauwkeurigere screeningtest zoals
NIPT geeft zwangeren betrouwbare informatie, die hun
reproductieve keuzemogelijkheden verschaffen die zij
anders niet zouden hebben gehad (Gezondheidsraad,
2013, 66). De introductie van NIPT als primaire screeningtest
zal het percentage trisomieën (4 tot 19%) dat
momenteel door de combinatietest gemist wordt tot een
minimum beperken. Hierdoor zullen minder ouders
in het reine moeten komen met de onverwachte of
ongewenste geboorte van een gehandicapt kind (Hall
e.a., 2000, 409), wat op zijn beurt kan leiden tot minder
economische (bv. extra kosten van het hebben en grootbrengen
van kinderen) gevolgen van fout-negatieve
uitslagen (Petticrew e.a., 2000, 18-20). Daarnaast biedt
NIPT als primaire screeningtest een oplossing voor
vrouwen die op dit moment geen gebruik wensen te
maken van de combinatietest omwille van de minder
gunstige eigenschappen van deze test, zoals complexe
en onduidelijke risicopercentages, en hoge aantallen
fout-positieve en fout-negatieve resultaten (Bakker e.a.,
2012, 1308) of omwille van de procedure-gerelateerde
risico’s van invasief onderzoek (García, 2009, 412). Uit
onderzoek blijkt dat een deel van hen wel zou ingaan op
het aanbod van NIPT als primaire screening, met een
bijkomende stijging van het aantal geïdentificeerde foetussen
met chromosomale afwijkingen tot gevolg (Lewis
e.a., 2013, 228). De introductie van NIPT als secundaire
screeningtest zal de reproductieve keuzemogelijkheden
van vrouwen verhogen die wel deelnemen aan de combinatietest,
maar het in eerste instantie niet aandurven
om een afwijkend testresultaat te laten bevestigen door
meer risicovolle tests.

ROUTINISERING

Net zoals in verschillende andere landen, onder andere
Frankrijk, het Verenigd Koninkrijk, Denemarken, Griekenland,
Australië en Taiwan, worden alle zwangeren in
ons land standaard geïnformeerd over de mogelijkheid
om prenatale screeningtests te ondergaan. Het informeren
heeft tot doel de zwangere autonoom, geïnformeerd
en weloverwogen te laten beslissen om al dan
niet deel te nemen aan deze tests (Gezondheidsraad,
2001, 129). Echter, het routinematig aanbieden van
prenatale screening heeft ertoe geleid dat prenatale
screening ondertussen zo vanzelfsprekend is geworden
dat deelname eraan vaak niet meer berust op een eigen,
geïnformeerde en bewuste keuze (Tsouroufli, 2011, 434,
Chiang e.a., 2006, 274; Jaques e.a., 2004, 649; Hübel,
Rigo, 2013; Favre e.a., 2008, 178; Crombag e.a., 2014,
446; Gourounti, Sandall, 2008, 159).
Het gevaar van routinisering kan volgens sommige
ethici een belangrijke keerzijde zijn van de mogelijke
voordelen van NIPT, zeker wanneer de test ingevoerd
zou worden als ‘eenstapstest’, met andere woorden
als de test die zowel de huidige combinatietest als het
eventuele vervolgonderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest)
vervangt (De Jong e.a., 2010, 273). Anderen
vinden dat er ook voldoende reden is om alert te zijn
voor routinisering indien NIPT de combinatietest zou
vervangen. Medici zouden NIPT, net omwille van zijn
voordelen, makkelijker en/of routinematig kunnen
aanbieden, terwijl zwangeren sneller en zonder al te
veel nadenken geneigd zouden kunnen zijn om de test
te ondergaan met mogelijke beslissingen waarop zij niet
voorbereid waren of die zij liever hadden vermeden tot
gevolg (Deans, Newson, 2011, 129).

VRIJWILLIGHEID ONDER DRUK

Een andere vrees is dat de mogelijkheid tot vroeg, veilig
en meer accuraat opsporen van aandoeningen bij de
foetus grond geven kan aan het idee dat het onverstandig
zou zijn om een gehandicapt kind geboren te laten
worden, terwijl men dit had kunnen vermijden door
prenatale diagnostiek en selectieve abortus (Denier,
2011:135). De bewuste keuze om een gehandicapt kind
toch geboren te laten worden, zou door de samenleving
niet alleen als een onverstandige, maar tevens als
een onverantwoorde keuze beschouwd kunnen worden
(Gillam, 1999, 165). De samenleving zou deze keuze
steeds minder kunnen aanvaarden of zelfs afkeuren. Op
langere termijn zou een toename in prenatale tests en
selectieve abortussen bovendien kunnen leiden tot een
daling van het aantal mensen met een bepaalde genetische
afwijking in de samenleving, wat op zijn beurt kan
leiden tot meer sociale discriminatie, onverdraagzaamheid
en onbegrip ten aanzien van (ouders van) gehandicapten
(Hall e.a., 2009, 9).
Uit onderzoek van Elchardus & Spruyt (2013, 31) naar
de solidariteit in Vlaanderen blijkt dat steeds meer Vlamingen
menen dat de ziekteverzekering geen terugbetaling
moet voorzien voor risico’s die we ‘nemen’, met
andere woorden, voor risico’s waarvan wordt aangenomen
dat ze (minstens ten dele) het gevolg zijn van individuele
keuzes en gedrag. Typische voorbeelden hiervan
zijn eetgewoonten, roken, onveilig vrijen of drugs.
Mocht de samenleving het krijgen van een gehandicapt
kind als een individuele keuze (bewust kiezen om niet
deel te nemen aan prenatale tests of wetens en willens
geen medische abortus ondergaan) gaan beschouwen,
TGE jaargang 25 – nr. 3 – 2015 72
dan zou dit ertoe kunnen leiden dat zij de ouders verplichten
om zelf de gevolgen van hun keuze te dragen
en hen de extra ondersteuning vanuit de samenleving te
weigeren. In de praktijk kan dit betekenen dat ouders
een steeds grotere morele druk kunnen voelen om te
kiezen voor prenatale tests en bij een positief testresultaat
voor een medische abortus. Zelfs al druisen deze
keuzes in tegen hun morele, religieuze of filosofische
overtuiging (Hall e.a., 2009, 9).

METHODE

Om de houding van Vlaamse vrouwen ten opzichte
van NIPT als secundaire screeningtest te onderzoeken,
deden we een online bevraging bij Vlaamse zwangeren
en jonge moeders. Deelnemers konden de enquête
invullen via de daartoe ontwikkelde website www.
onderzoek-nipd.com. Op deze website was tevens meer
informatie te vinden omtrent niet-invasieve prenatale
tests, en de ethische voordelen en uitdagingen ervan.
De voornaamste reden om met een online vragenlijst te
werken was dat we hiermee in relatief korte tijd en tegen
relatief lage kosten een groot aantal respondenten konden
bereiken. De vragen voor de enquête waren opgesteld
op basis van een eerder uitgevoerde internationale
literatuurstudie, waarin we de mogelijke ethische en
psychosociale gevolgen van NIPT vergeleken met deze
van de huidige invasieve prenatale diagnostiek (Moens,
Rigo, 2013) en op basis van de resultaten uit een eerder
onderzoek naar de begeleiding bij prenatale diagnostiek
en screening (Hübel, Rigo, 2013).
In het eerste deel van de enquête stelden we de respondenten
enkele vragen omtrent hun deelname aan de huidige
prenatale tests (reden om niet/wel deel te nemen
en houding ten opzichte van zwangerschapsafbreking).
Vervolgens onderzochten we de houding van de respondenten
ten opzichte van NIPT: voorkeur voor NIPT of
de ‘klassieke’ niet-invasieve tests; redenen die een rol
spelen in deze voorkeur; bereidheid om de kosten van
NIPT voor eigen rekening te nemen; vervolgbeslissing
inzake bijkomend invasief onderzoek bij positief resultaat
van NIPT. De respondenten kregen de volgende uitleg
omtrent NIPT en de vruchtwaterpunctie/vlokkentest:
“De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie kunnen verschillende
chromosomale afwijkingen en genetische aandoeningen
vaststellen. De tests zijn 100% sluitend, maar
houden een klein risico (1%) in op een miskraam. NIPT
daarentegen kan vandaag slechts de meest voorkomende
chromosomale afwijkingen relatief accuraat opsporen.
De tests zijn 100% veilig, maar zijn niet 100% sluitend.”
De vragenlijst werd verspreid via verschillende kanalen,
waaronder online fora voor aanstaande en jonge ouders;
websites, nieuwsbrieven en sociale media van fertiliteitscentra,
zelfhulpgroepen, en belangenverenigingen voor
ouders van kinderen met een beperking. Het invullen
van de vragenlijst duurde ongeveer 15 minuten.

RESULTATEN

Tussen 26 februari 2014 en 2 april 2014 hebben in totaal
321 vrouwen uit Vlaanderen de enquête ingevuld. De
gemiddelde leeftijd van de respondenten bedraagt 30
jaar (19,0 – 45,0 jaar, SD: 4,4). Tabel 1 bevat een overzicht
van de bevraagde socio-demografische gegevens
van de respondenten.

Meer dan 90% van de respondenten onderging prenatale
screening in de huidige of vorige zwangerschap.
Meer informatie willen verkrijgen over de aan- of afwezigheid
van een bepaalde aandoening bij de foetus en
de mogelijkheid hebben om bij slecht nieuws te kunnen
kiezen voor een zwangerschapsafbreking waren de
voornaamste redenen waarom de respondenten kozen
voor prenatale screening. Bijna de helft van de testers
(46%) ervoer de screeningtests eerder als een onderdeel
van de standaard antenatale zorg. Voor hen voelde de
deelname aan de tests niet echt aan als een eigen keuze.
De beslissing om deel te nemen aan prenatale screening
berustte bij 13% van de respondenten niet op een eigen
keuze, maar werd eerder genomen door de gynaecoloog
of vroedvrouw (tabel 2).

38,6% van de respondenten vindt dat NIPT beschikbaar
moet zijn voor alle zwangeren ongeacht hun risico,
terwijl 58,4% meent dat enkel zwangeren met een verhoogd
of gekend risico op een kind met een aangeboren
aandoening (bv. verhoogd risico voor chromosomale
afwijkingen via prenatale screeningtest of een eerdere
problematische zwangerschap) gebruik zouden moeten
kunnen maken van NIPT. Een kleine minderheid
(3%) meent dat NIPT helemaal niet aangeboden mag
worden.

NIPT kan enkel de meest voorkomende chromosomale
afwijkingen (trisomie 21, 18 en 13) bij de foetus opsporen1.
De test houdt geen risico’s in voor de zwangerschap,
maar geeft voorlopig nog geen 100% zekerheid.
Bij een ongunstig testresultaat is invasief vervolgonderzoek
nodig voor een definitieve diagnose. Op basis van
deze informatie kiest bijna 30% van de respondenten
voor NIPT, voornamelijk omdat deze test geen risico’s
inhoudt voor de foetus (tabel 3). Ongeveer de helft is
bereid om de kosten van de test voor eigen rekening
te nemen (tabel 4). Een negatief testresultaat zou het
merendeel van hen (97,7%) voldoende geruststellen om
de zwangerschap voort te zetten. Bijna 8% van de respondenten
opteert net omwille van de beperktere scope
van NIPT liever meteen voor invasieve prenatale diagnostiek.
Opvallend is dat het merendeel van de vrouwen
(63%) de test verkiest die door de behandelend arts
wordt aanbevolen (tabel 3).

Vergelijken we hun bereidheid
om de kosten van de test voor eigen rekening te
nemen met deze van de vrouwen die voor NIPT kiezen,
dan zien we een gelijkaardig, maar minder uitgesproken
resultaat (tabel 4).

DISCUSSIE

Zwangeren met een verhoogd risico op een kind met
trisomie 21, 18 of 13 (bv. na een afwijkende combinatietest
of bij een eerder kind met een chromosomale
afwijking) kunnen dankzij NIPT meer zekerheid krijgen
over de aan- of afwezigheid van een bepaalde aandoening
bij de foetus, alvorens gebruik te maken van
invasief diagnostisch onderzoek. Het merendeel van de
respondenten (58,4%) staat positief ten opzichte van het
aanbieden van NIPT als secundaire screeningtest. Bijna
40% van de respondenten vindt zelfs dat NIPT beschikbaar
moet zijn als primaire screeningtest. Wanneer vervolgens
aan de respondenten gevraagd wordt naar welke
test (NIPT of invasieve prenatale test) hun voorkeur
zou uitgaan na een afwijkende combinatietest, zien we
dat ongeveer een derde van hen, voornamelijk omwille
van zijn veilig karakter, voor NIPT kiest. Ondanks hun
positieve houding zouden de respondenten blijkbaar
niet resoluut kiezen voor NIPT na een ongunstige eerste
screeningtest. Een deel van de respondenten (8%) geeft
aan de voorkeur te geven aan invasieve prenatale diagnostiek
omwille van de beperktere scope van NIPT. In
de vragenlijst hebben we de respondenten niet gevraagd
naar andere mogelijke reden(en) waarom ze niet voor
NIPT zouden kiezen, wat maakt dat we hierover ook
geen uitspraken kunnen doen.
Opvallend is dat meer dan 60% van de respondenten
de test – NIPT of vlokkentest/vruchtwaterpunctie –
zou ondergaan die door de behandelend arts wordt
aanbevolen. Dit percentage ligt respectievelijk twee tot
drie maal hoger dan bij onderzoek van Zamerowski
e.a. (2001, 301) en Tischler e.a. (2011, 1295). Deze
resultaten kunnen er op wijzen dat vrouwen het moeilijk
vinden om te beslissen of zij een veilige dan wel
een sluitende test zouden ondergaan, en nood hebben
aan een gesprek met de arts en diens advies. Dat het
advies van de arts voor veel vrouwen doorslaggevend is,
onderstreept evenwel het belang van een niet-directieve
counseling en informed consent bij de invoering van
NIPT als secundaire screeningtest. Zwangeren moeten
vrij en weloverwogen kunnen kiezen om al dan niet deel
te nemen aan deze test.
Bij een vruchtwaterpunctie of vlokkentest moedigen
het invasieve karakter van de tests en het risico op een
iatrogene miskraam de zwangere aan tot zorgvuldig
nadenken. Tegelijkertijd zetten zij de arts aan om een
diepgaand gesprek te hebben met de zwangere omtrent
de voor- en nadelen van de test en de mogelijke gevolgen
ervan. Bij deze tests is het evident dat de arts de
zwangere goed informeert en haar toestemming vraagt
alvorens de test uit te voeren, terwijl dit bij niet-invasieve
tests, zoals de combinatietest en de echografie, veel
minder vanzelfsprekend is (Durand, 2010, 132). Eerder
onderzoek heeft reeds aangetoond dat bij niet-invasieve
tests in de praktijk vaak geen sprake is van informed
consent (Favre e.a., 2007, 200; Hübel, Rigo, 2013). Dat
blijkt ook uit de resultaten van dit onderzoek: 60%
van de respondenten heeft de deelname aan prenatale
screening niet als een eigen keuze ervaren, maar eerder
als onderdeel van de standaard antenatale zorg (46%) of
als beslissing van de hulpverlener (13%). Daar de tests
niet-invasief zijn, ziet de zwangere ook weinig redenen
om de tests te weigeren. Echter, door deze ‘onschuldige’
tests te aanvaarden, dreigt de zwangere in de zogenoemde
‘getrapte val’ terecht te komen: zij denkt “… een
eenvoudige bloedtest te ondergaan, zonder zich goed
de mogelijkheid van een afwijkende uitkomst en de
implicaties daarvan te realiseren. Als die val dichtklapt,
is er geen weg terug: de uitslag kan niet meer ongedaan
worden gemaakt en leidt als vanzelf het verdere screeningstraject
in” (Gezondheidsraad, 2001, 130).

INFORMED CONSENT

De voordelen van NIPT (eenvoudig, zonder risico’s op
miskraam en een hoge betrouwbaarheid) zouden ertoe
kunnen leiden dat zwangeren NIPT slechts beschouwen
als een evidente en onschuldige volgende stap in het
screeningtraject. Bovendien zouden medici omwille
van de voordelen van NIPT geneigd kunnen zijn om
minder aandacht te schenken aan de informed consent
(Van den Heuvel e.a., 2010:26-27). Hierdoor bestaat
de kans dat zwangeren zich minder uitgedaagd voelen
om zich goed te informeren en een keuze te maken die
past bij hun waarden en normen (De Jong e.a., 2010,
273-274). Echter, NIPT heeft een veel hogere positief
voorspellende waarde dan de combinatietest, wat maakt
dat de uitslag van de test de zwangere weinig ruimte
laat om zich achteraf te beraden over het feit of ze deze
informatie nu wel dan niet wenst. Om die reden benadrukken
verschillende auteurs het belang van pre- en
post-test counseling en informed consent, vergelijkbaar
met de manier waarop dit vandaag gebeurt bij de invasieve
tests (o.a. Deans, Newson, 2011; Allyse e.a., 2014).
Zwangeren moeten goed geïnformeerd en zonder het
gevoel van druk een beslissing kunnen nemen omtrent
de deelname aan bijkomend onderzoek na een afwijkende
combinatietest (Deans, Newson, 2011, 128). De
hulpverlener moet de zwangere duidelijk en nauwkeurig
informeren over de verschillende testmogelijkheden, de
doelstellingen en beperkingen van de tests, de voor- en
nadelen van elke test, de contra-indicaties en mogelijke
mislukkingen, en de opties na de test (Benn et al.,
2013, 627-628). In het gesprek met de zwangere dient
de hulpverlener zeker voldoende aandacht te besteden
aan de beperktere nauwkeurigheid en scope van NIPT
in vergelijking met de invasieve tests. Indien de zwangere
deze beperkingen niet kent en begrijpt, kan dit
leiden tot onterechte geruststelling omtrent de aan- of
afwezigheid van een bepaalde aandoening bij de foetus
en, bij de geboorte van een kind met een handicap, tot
een ‘wrongful birth’ vordering tegen de hulpverlener
(Toews, Caulfield, 2014, 910).

BESLUIT

Een veilige, vroege en nauwkeurige test zoals NIPT
kan de reproductieve keuzemogelijkheden van aanstaande
ouders verhogen. Belangrijk is evenwel dat de
aanstaande ouders een eigen, weloverwogen keuze kunnen
maken omtrent het al dan niet laten uitvoeren van
prenatale tests. Het routinematig aanbieden van NIPT
kan ertoe leiden dat zwangeren sneller en zonder al
te veel nadenken geneigd zouden kunnen zijn om de
test te ondergaan, met mogelijke beslissingen waarop
zij niet voorbereid waren of die zij liever hadden vermeden
tot gevolg. Het gevaar van routinisering wordt
meestal in verband gebracht met NIPT als eenstapstest
(m.a.w. als test die zowel de combinatietest als de vlokkentest/
vruchtwaterpunctie vervangt) of als primaire
screeningtest. Echter, ook bij de invoering van NIPT als
secundaire test is aandacht voor informed consent en
een niet-directieve counseling belangrijk. Aanstaande
ouders moeten zich voldoende uitgedaagd voelen om
zich goed te informeren en een keuze te maken die past
bij hun waarden en normen.

NOTEN

1. NIPT sensitiviteit: 99% voor trisomie 21, 96,8% voor
trisomie 18 en 92,1% voor trisomie 13.
NIPT specificiteit: 99,9% voor trisomie 21, 99.8% voor
trisomie 18 en 99,8% voor trisomie 13
2. Naast de meest voorkomende trisomieën kan NIPT
inmiddels ook andere vormen van foetale aneuploïdie
opsporen (zie Gil e.a., 2014)

LITERATUUR

Allyse MA, Sayres LC, Havard M e.a. Best ethical practices for clinicians
and laboratories in the provision of noninvasive prenatal
testing. Prenat Diagn 2013; 33: 656-661.Bakker M, Birnie E, Pajkrt E e.a. Low uptake of the combined test
in the Netherlands – which factors contribute? European Journal
of Human Genetics 2014, 22(12): 1345-1350.

Benn PA, Chapman AR. Practical and ethical considerations of
noninvasive prenatal diagnosis. JAMA 2009; 301: 2154-2156.

Benn P, Borell A, Chiu R e.a. Position statement from the Aneuploidy
Screening Committee on behalf of the Board of the
International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn
2013; 33(7):622-9.

Chiang, H, Chao, YM, Yuh, YS, Informed choice of pregnant
women in prenatal screening tests for Down’s syndrome. J Med
Ethics 2006; 32(5): 273-277.

Clarke A. Prenatal genetic screening. Paradigms and perspectives.

In P. Harper & A. Clarke (eds.), Genetics, Society and Clinical
Practice (pp. 119-140). Oxford: Bios Scientific Publishers,
1997, 119-140.

Crombag NMTH, Vellinga YEV, Kluijfhout SA et al. Explaining
variation in Down’s syndrome screening uptake: comparing
the Netherlands with England and Denmark using documentary
analysis and expert stakeholder interviews. BMC Health
Services Research 2014, 14: 437-448.

Deans Z, Newson AJ. Should non-invasiveness change informed
consent procedures for prenatal diagnosis? Health Care Anal
2011; 19(2): 122-132.

Denier Y. Van het onvoorziene toeval naar het gekozen toeval? Filosofische
reflecties over prenatale diagnostiek, rechtvaardigheid
en morele verantwoordelijkheid. Ethische Perspectieven 2011;
21(2): 134-149.

Durand MA, Stiel M, Boivin J e.a. Information and decision support
needs of parents considering amniocentesis: Interviews
with pregnant women and health professionals. Health Expect
2010; 13(2): 125-138.

Elchardus M, Spruyt B. Solidariteit 2012. Een bevolkingsonderzoek.

Deelrapport 3 risico en persoonlijke verantwoordelijkheid.
Kortrijk: Bond Moyson West-Vlaanderen, 2013.

Favre R, Moutel G, Duchange N, et al. What about informed
consent in first-trimester ultrasound screening for Down syndrome?
Fetal Diagn Ther 2008; 23(3): 173-184.

Favre R, Duchange N, Vayssière C e.a. How important is consent
in maternal serum screening for Down syndrome in France?
Information and consent evaluation in maternal serum screening
for Down syndrome: a French study. Prenatal diagnosis
2007; 27(3): 197-205.

García E, Timmermans DRM, Leeuwen E van. Reconsidering prenatal
screening: An empirical-ethical approach to understand
moral dilemmas as a question of personal preference. Journal
of Medical Ethics 2009; 35(1): 410-414.

Gezondheidsraad. Prenatale screening: Downsyndroom, neuralebuisdefecten,
routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad,2001.

Gezondheidsraad. NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening.

Den Haag: Gezondheidsraad, 2013.

Gil MM, Akolekar R, Quezada MS, e.a. Analysis of Cell-Free DNA in
Maternal Blood in Screening for Aneuploidies: Meta-Analysis.
Fetal Diagn Ther 2014; 35(3):156-73.

Gillam L. Prenatal diagnosis and discrimination against the disabled.

Journal of Medical Ethics 1999; 25(2): 163-171.Gourounti K, Sandall J. Do pregnant women in Greece make
informed choices about antenatal screening for Down’s syndrome?
A questionnaire survey. Midwifery 2008; 24(2): 153-162.

Hall, A, Bostanci A & John S. Ethical, legal and social issues arising
from cell-free fetal DNA technologies. Appendix III to the
report: Cell-free fetal nucleic acids for non-invasive prenatal
diagnosis. Cambridge: PHG Foundation, 2009.

Hall S, Bobrow M, Marteau TM. Psychological consequences for
parents of false negative results on prenatal screening for
Down’s syndrome: retrospective interview study. BMJ 2000;
320(7232): 407-12.

Hübel S & Rigo A. Prenatale screening en diagnostiek: een morele
imperatief? Prenatale testen: vrije keuze of plicht voor de
ouders? Brussel, 12 december 2013.
Jong A de, Dondorp WJ, Die-Smulders CE de, e.a. Non-invasive
prenatal testing: ethical issues explored. European Journal of
Human Genetics 2010; 18(3): 272-277.

Lewis C, Silcock C & Chitty LS. Non-invasive prenatal testing for
Down’s syndrome: pregnant women’s views and likely uptake.
Public Health Genomics 2013; 16(5): 223-232.

Jaques AM, Halliday JL, Bell RJ. Do women know that prenatal
testing detects fetuses with Down syndrome? J Obstet Gynaecol
2004; 24(6): 647-651.

Moens B & Rigo A. Niet-invasieve prenatale diagnostiek: ethische
overwegingen. Tijdschrift voor Geneeskunde 2013; 69(7):
324-332.

Morris JK & Savva GM. The risk of fetal loss following a prenatal
diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet 2008;
146(7):827–832.

Nicolaides KH. Screening for Fetal Aneuploidies at 11 to 13 weeks.

Prenat Diagn 2011; 31(1): 7-15.

Petticrew MP, Sowden AJ, Lister-Sharp D e.a. False-negative results
in screening programs: systematic review of impact and implications.
Health Technol Assess. 2000; 4(5):1-120.

Tischler R, Hudgins L, Blumenfeld YJ, e.a. Noninvasive prenatal
diagnosis: pregnant women’s interest and expected uptake.
Prenatal Diagnosis 2011; 31(13): 1292-1299.

Toews M, Caulfield T. Physician liability and non-invasive prenatal
testing. J Obstet Gynaecol Can 2014; 36(10):907-914.

Tsouroufli M. Routinisation and constraints on informed choice
in a one-stop clinic offering first trimester chromosomal antenatal
screening for Down’s syndrome. Midwifery 2011; 27(4):
431-436.

Heuvel A van den, Chitty L, Dormandy E, e.a. Will the introduction
of non-invasive prenatal diagnostic testing erode informed
choice? An experimental study of health care professionals.
Patient Education and Counseling 2010; 78(1): 24-28

Schendel RV van, Kleinveld JH, Dondorp WJ e.a. Attitudes of
pregnant women and male partners towards non-invasive
prenatal testing and widening the scope of prenatal screening.
European Journal of Human Genetics 2014; 22(2): 1345-1350.
Zamerowski ST, Lumley MA, Arreola RA, e.a. Favorable attitudes
toward testing for chromosomal abnormalities via analysis of
fetal cells in maternal blood. Genetics in Medicine 2001; 3(4):
301-309.

Samenvatting

Zwangeren met een verhoogd risico op een kind met trisomie 21, 18 of 13 kunnen dankzij NIPT meer zekerheid krijgen over de aan of afwezigheid van een bepaalde aandoening bij de foetus, alvorens gebruik te maken van invasief-diagnostisch onderzoek. Uit dit onderzoek blijkt dat 60% van de zwangeren zich bij de keuze tussen NIPT en de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zou laten leiden door het advies van de arts. Bijgevolg dienen medici voldoende aandacht te schenken aan informed consent en een niet-directieve counseling. Zwangeren moeten zich voldoende uitgedaagd voelen om zich goed te informeren en een keuze te maken die past bij hun waarden en normen.
Trefwoorden: Prenatale tests, NIPT, informed consent, counseling

Summary

Before undergoing prenatal invasive testing, NIPT offers pregnant women with an increased risk of having a child with trisomy 21,
18 or 13 the possibility of receiving more information about the presence or absence of specific conditions in the fetus. This study
shows that 60% of the respondents would be inclined to follow their doctor’s recommendations about which test to undergo (NIPT or invasive test).
For that reason it is important for physicians to pay sufficient attention to informed choice and a non-directive counseling.
Prospective parents should feel sufficiently challenged to inform themselves and to make a choice which reflects their own
preferences and values.